SERPINA1-Gen
Alpha-1-Antitrypsin-Mangel Mehr als 120 Mutationen im SERPINA1-Gen sind identifiziert worden. Einige dieser Mutationen beeinträchtigen die Produktion von Alpha-1-Antitrypsin nicht, während andere einen Mangel an diesem Protein verursachen. Wenn nicht genügend funktionsfähiges Alpha-1-Antitrypsin vorhanden ist, zerstört die neutrophile Elastase die kleinen Luftsäcke in der Lunge (Alveolen) und verursacht eine Lungenerkrankung. Eine übermäßige Schädigung der Alveolen führt […]