Datos clave sobre el síndrome de Cri du Chat

El síndrome de Cri du Chat es un trastorno genético raro que afecta aproximadamente a 1 de cada 37.000 a 50.000 personas de la población.

El síndrome de Cri du Chat está causado por una pieza de información que falta (deleción) en el brazo corto del cromosoma 5.

La mayoría de los individuos con el síndrome de Cri du Chat tendrán un nivel de discapacidad intelectual de moderado a profundo; sin embargo, algunos individuos tendrán una discapacidad intelectual leve.

La mayoría de los individuos con síndrome de Cri du Chat serán capaces de entender más de lo que pueden articular.

La mayoría de los individuos con síndrome de Cri du Chat no tienen problemas de visión y audición, aunque algunos individuos pueden ser hipersensibles al sonido.

Se ha informado que los individuos con síndrome de Cri du Chat disfrutan del contacto social con los demás.

Aunque los problemas de coordinación son comunes en el síndrome de Cri du Chat, estudios recientes sugieren que una proporción sustancial de niños aprenderá a caminar.

En el síndrome de Cri du Chat pueden producirse una serie de dificultades de salud, como curvatura de la columna vertebral, estreñimiento, reflujo gastroesofágico e infecciones del tracto respiratorio, dificultades de alimentación, pies planos, problemas renales y cardíacos. Con un seguimiento regular, muchas de estas dificultades pueden tratarse o reducirse.

Las dificultades de comportamiento, la hiperactividad y las dificultades para dormir son comunes en el síndrome de Cri du Chat. Sin embargo, las intervenciones conductuales y médicas han demostrado ser eficaces para reducir el impacto de estos comportamientos en las personas con discapacidad intelectual.

Muchos niños con síndrome de Cri du Chat están apegados a un objeto favorito.

El Trastorno del Espectro Autista (TEA) no está fuertemente asociado con el síndrome de Cri du Chat, aunque alrededor del 30% de los individuos cumplen con el punto de corte para el TEA en las herramientas de cribado.

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