En undersøgelse af mere end 27.000 mennesker af forskellig etnisk oprindelse afslørede 24 nye genetiske markører, der prædisponerer for systemisk lupus erythematosus, den mest almindelige form for lupus. Personer med flere af de prædisponerende genetiske markører er mere tilbøjelige til at udvikle den autoimmune sygdom, viste undersøgelsen.

I samarbejde med Genetech offentliggjorde det internationale forskerhold resultaterne i artiklen “Transancestral mapping and genetic load in systemic lupus erythematosus”, som blev offentliggjort i tidsskriftet Nature Communications i denne måned.

Forskerne undersøgte genomerne af 27.574 personer i tre etniske kategorier: De undersøgte 2757 personer i forskellige etniske grupper i tre kategorier: europæisk, afroamerikansk og spansk-amerikansk afstamning. De brugte en Genentech-teknologi kaldet Immunochip, et system til at identificere sekvensen af DNA-regioner, der koder for proteiner i immunsystemet, og kan identificere genetiske markører (genmutationer og andre former for genetiske variationer), der er forbundet med autoimmune sygdomme.

Dette er en af de største undersøgelser af sin art, der ser på prædisponerende markører for systemisk lupus erythematosus i afroamerikanske og latinamerikanske indianske befolkninger, hvor den kroniske inflammatoriske sygdom er to til tre gange så almindelig hos kvinder, som den er i befolkningen af europæisk afstamning.

I den afroamerikanske gruppe analyserede forskerne DNA fra 2.970 tilfælde af systemisk lupus erythematosus og 2.452 kontroller. Undersøgelsen omfattede også DNA fra 6.748 tilfælde af den autoimmune sygdom og 11.516 kontroller i gruppen af europæisk afstamning og 1.872 tilfælde af sygdommen og 2.016 kontroller i gruppen af latinamerikanske indianere.

Resultaterne kom frem til 58 genetiske markører, der bidrager til arveligheden af systemisk lupus erythematosus, hvoraf 24 af dem ikke tidligere var identificeret. Blandt de genetiske markører var ni specifikt relateret til at forårsage sygdommen i den afroamerikanske befolkning, mens 16 andre var forbundet med den specifikt i den latinamerikanske indianske befolkning.

Nogle af markørerne var forbundet med systemisk lupus erythematosus (SLE) i alle de undersøgte etniciteter og også med andre autoimmune sygdomme.

“SLE har et stærkt genetisk bidrag til risikoen med afstamningsafhængige og afstamningsuafhængige bidrag. SLE-risikoen har fælles og uafhængige genetiske bidrag i forhold til andre autoimmune sygdomme,” bemærkede forskerne.

“Sammenligning af resultaterne på tværs af de tre afstamninger identificerer både afstamningsafhængige og afstamningsuafhængige bidrag til SLE-risikoen. Vores resultater er i overensstemmelse med de udtagne befolkningers unikke og komplekse historier og bidrager samlet set til at klarlægge den genetiske arkitektur og de etniske forskelle i SLE”, konkluderede undersøgelsen.