Cri du Chat syndrom er en sjælden genetisk lidelse, der rammer ca. 1 ud af 37.000 til 50.000 personer i befolkningen.

Cri du Chat-syndromet skyldes et manglende stykke information (deletion) på den korte arm af kromosom 5.

De fleste personer med Cri du Chat-syndromet vil have en moderat til dybtgående grad af intellektuel funktionsnedsættelse; nogle personer vil dog have en mild intellektuel funktionsnedsættelse.

De fleste personer med Cri du Chat-syndrom vil være i stand til at forstå mere, end de kan artikulere.

De fleste personer med Cri du Chat-syndrom har ikke problemer med syn og hørelse, selv om nogle personer kan være overfølsomme over for lyd.

Personer med Cri du Chat-syndrom rapporteres at nyde social kontakt med andre.

Selv om koordinationsproblemer er almindelige ved Cri du Chat-syndromet, tyder nyere undersøgelser på, at en betydelig del af børnene lærer at gå.

En række sundhedsmæssige vanskeligheder kan forekomme ved Cri du Chat-syndromet, herunder krumning af rygsøjlen, forstoppelse, gastroøsofageal refluks og luftvejsinfektioner, ernæringsvanskeligheder, platfodethed, nyre- og hjerteproblemer. Med regelmæssig overvågning kan mange af disse vanskeligheder behandles eller mindskes.

Adfærdsvanskeligheder, hyperaktivitet og søvnproblemer er almindelige ved Cri du Chat-syndromet. Adfærdsmæssige og medicinske interventioner har imidlertid vist sig at være effektive til at reducere virkningen af disse adfærdsmønstre hos personer med intellektuel funktionsnedsættelse.

Mange børn med Cri du Chat-syndrom er knyttet til en yndlingsgenstand.

Autismespektrumforstyrrelse (ASD) er ikke stærkt forbundet med Cri du Chat-syndromet, selv om ca. 30 % af personerne opfylder grænsen for ASD på screeningsredskaber.

Download denne side som PDF