Summary

myelo = rygmarvens nerver
meningo = hjernehinderne, eller belægninger omkring rygmarven
cele = en hævelse eller udbuling

Myelomeningocele er en tilstand, hvor rygmarven, dens meninges (membraner eller belægninger) og knoglerne i rygsøjlen ikke er dannet korrekt.

Meget tidligt i et embryos udvikling folder et lag af celler, kaldet neuralpladen, sig sammen og danner et rør, kaldet neuralrøret. Den øverste del af neuralrøret bliver til hjernen, og resten af neuralrøret bliver til rygmarven. Myelomeningocele skyldes en fejl i lukningen af neuralrøret.

Myelomeningocele er en form for spina bifida. Selve spina bifida er en del af paraplykategorien spinal dysraphisme. Andre navne for myelomeningocele omfatter åben spina bifida og spina bifida aperta.

Med støtte fører de fleste børn og voksne med spina bifida et aktivt og tilfredsstillende liv.

Symptomer

Myelomeningocele er synlig ved fødslen som en sæk på ryggen af en nyfødt, der er centreret over rygsøjlen. Denne sæk er dannet af rygmarven og dens membraner, der stikker ud gennem knoglerne i rygsøjlen. I nogle tilfælde er sækken dækket af en tynd gennemsigtig hud, mens membranerne i andre tilfælde er udsat for luft. Dette gør, at spædbarnets rygmarv og meninges er i høj risiko for infektion.

Andre neurologiske problemer opstår ofte sammen med myelomeningocele. Disse omfatter bensvaghed eller lammelse, tab af følesans i ben og fødder, tarm- eller blæreinkontinens, Chiari II-malformation (en fremspringning af hjernens bagside ind i rygsøjlen) og hydrocephalus (en ubalance af cerebrospinalvæske).

Causer og risikofaktorer

Der findes ikke en enkelt årsag til myelomeningocele. Mødrenes mangel på folat (et vitamin, der findes i bønner, citrusfrugter, grønne bladgrøntsager og berigede kornprodukter) tidligt i udviklingen er almindelig ved tilstanden, men kan ikke i sig selv forårsage tilstanden. Genetiske faktorer synes at spille en vigtig rolle. Elementer i det prænatale miljø – såsom moderens diabetes, fedme eller forhøjet kropstemperatur – kan påvirke tilstandens udvikling.

Test og diagnose

Myelomeningocele bliver oftest diagnosticeret in utero. Diagnosen kan foreslås ved hjælp af testen af moderens serum alfa-fetoprotein (MSAFP). Denne almindelige test påviser alfa-fetoprotein (et protein, der produceres af fosteret) i moderens blod. Alfa-fetoprotein forbliver normalt i fosteret under udvikling, så dets tilstedeværelse i moderens blod indikerer undertiden et problem som f.eks. en åben neuralrørsdefekt. MSAFP er dog ikke en idiotsikker test. Den kan give både falske positive resultater (resultater, der indikerer, at tilstanden kan være til stede, når den i virkeligheden ikke er det) og falske negative resultater (resultater, der indikerer, at tilstanden ikke er til stede, når den i virkeligheden er det).

Hvis MSAFP giver et unormalt resultat, er det normalt berettiget at foretage yderligere undersøgelser. På det tidspunkt kan en billedskanning som f.eks. en ultralydsundersøgelse med høj opløsning ofte give en endelig diagnose. En ultralyd er en sikker procedure, der er almindelig under prænatal pleje. Der anvendes højfrekvente lydbølger til at producere billeder af indre strukturer. En ultralydsundersøgelse med høj opløsning giver simpelthen mere detaljerede billeder.

Andre gange bliver tilstanden ikke opdaget før fødslen. Myelomeningocele er synlig med det blotte øje og kan diagnosticeres med det samme hos en nyfødt.

Behandlinger

I nogle tilfælde kan der foretages en operation for at lukke rygmarven og ryggen in utero. Det er forbundet med risici for både mor og foster og kan ikke udføres i alle tilfælde, men generelt har resultaterne af indgrebet været lovende.

Nyfødte med myelomeningocele behandles hurtigt for at mindske sandsynligheden for infektion eller yderligere traumer på rygmarven. Inden for de første tre dage af livet lukker en pædiatrisk neurokirurg rygmarven og ryggen. Der kan udføres billeddiagnostiske undersøgelser for at se efter andre mulige abnormiteter, som kan behandles under operationen.

Under operationen placeres spædbarnet med ansigtet nedad. Ved hjælp af et kirurgisk mikroskop og meget fine instrumenter arbejder den pædiatriske neurokirurg forsigtigt, lag for lag. Kirurgen beskytter rygmarven mod yderligere skader, fjerner så mange potentielt problematiske elementer som muligt og genopretter så meget normal struktur som muligt.

Efter operationen vil snittet blive dækket af en gazeforbinding i flere dage. Spædbarnet skal muligvis ligge med ansigtet nedad eller på siden i vuggestuen, men kan holdes på maven for at få mad, amning, terapi og “hud-mod-hud”-tid med forældrene.

Denne operation er nødvendig for at lukke defekten og for at forebygge alvorlige komplikationer. Desværre “helbreder” operationen ikke myelomeningocele. Ingen operation kan genoprette en rygmarvsfunktion, som ikke blev dannet normalt under udviklingen og ikke er til stede ved fødslen.

Børn med myelomeningocele har ofte andre neurologiske problemer, og nogle komplikationer vil kræve regelmæssig pleje eller overvågning. Konsekvent opfølgning med et team af behandlere, der kan omfatte en børneurolog, ortopædkirurg, neurolog og fysioterapeut samt en børneneurokirurg, vil være til stor hjælp for barnet med myelomeningocele.

Børneneurokirurger, dr. Richard C. E. Anderson og Neil A. Feldstein arbejder som en del af et sådant team ved at undersøge hvert enkelt barns individuelle tilfælde og udarbejde behandlingsplaner sammen med familien. Ud over at lukke den åbne rygmarvsdefekt hos nyfødte vurderer og behandler vores børneneurokirurger neurologiske tilstande, der ofte findes sammen med myelomeningocele, såsom:

Hydrocephalus, eller en ophobning af væske i hjernen. Hydrocephalus er til stede hos ca. 80-90 % af børn med myelomeningocele. Det behandles oftest med en shunt – et tyndt rør, som en neurokirurg indopererer i kroppen for at dræne den overskydende væske væk. På det seneste kan det i nogle tilfælde behandles med succes med en endoskopisk tredje ventrikulostomi og kauterisering af plexus choroidus for at undgå behovet for en shunt. Hydrocephalus behandles normalt, inden spædbarnet udskrives fra hospitalet.

Chiari-malformation, en tilstand, hvor kraniebunden er for lille i forhold til hjernebunden. (Chiari-malformation kan have forskellige årsager; type II er den type, der er til stede ved fødslen, som ved spina bifida). En Chiari-malformation medfører, at en del af hjernevævet trænges ned ud af kraniet og ind i rygmarvskanalen.

Chiari-malformation giver ikke altid symptomer. Når den ikke forårsager nogen symptomer, behøver den ingen behandling. Når den forårsager progressive symptomer (symptomer, der bliver værre med tiden), anbefales kirurgisk behandling. Symptomer, der kan forekomme ved Chiari-malformationer, omfatter gentagne aspirationer (indånding af spyt eller mad), apnø (vejrtrækningspauser), smerter i nakken og svaghed i armene. Dr. Feldstein kan hjælpe familier og plejere med at være opmærksomme på symptomer på Chiari-malformation hos et spædbarn eller barn.

Tethered cord, eller en begrænsning af rygmarvets bevægelse. Denne tilstand er særlig bekymrende hos et barn i vækst. Når den forårsager symptomer, anbefales det ofte at operere for at frigøre tetheren. Dr. Anderson vurderer omhyggeligt hvert enkelt barns tilfælde og giver en anbefaling om operation eller overvågende overvågning. Han overvåger barnets neurologiske funktion ved kontorbesøg og hjælper familier og plejere med at forstå, hvordan de kan overvåge barnets udvikling derhjemme.

At have et barn med myelomeningocele kan indebære beslutninger om pleje eller udfordringer, som familierne måske ikke føler sig forberedt på. Som erfarne og omsorgsfulde børneneurokirurger arbejder dr. Anderson og Feldstein som en del af hvert barns behandlingsteam og støtter familierne til sine unge patienter og yder den bedst mulige pleje til patienterne selv. Med den rette støtte har spædbørn, børn og voksne med myelomeningocele mulighed for at leve et sundt, produktivt og tilfredsstillende liv.

Forberedelse til din aftale

Dr. Richard C. E. Anderson, Neil A. Feldstein og Patrick C. Reid er eksperter i behandling af pædiatriske patienter med myelomeningocele og tilknyttede tilstande. De kan også tilbyde dig en second opinion.