Kære Minerva,

Tilfældet med en 49-årig mand, der er henvist til øjenlægen med
pigmenteret læsion i højre nethinde, giver indtryk af, at patienter
med dette mønster af retinal pigmentering er i risiko for familiær
adenomatøs polypose (FAP), og at patienten og førstegradsslægtninge
har behov for regelmæssige endoskopiske undersøgelser.

Solitær medfødt hypertrofi af det retinale pigmentepithel
(CHRPE) og medfødt grupperet pigmentering almindeligvis kendt som
“bjørnespor” ses ofte af øjenlæger og indikerer ikke en
stor risiko for at udvikle tarmkræft (1). I modsætning hertil er pigmenterede
retinale læsioner, der ses i FAP, multifokale, bilaterale (i 86% af tilfældene) med
en uregelmæssig grænse og en hale af depigmentering på den ene margen; disse
læsioner viser ikke den organiserede sektorale indretning, der karakteriserer
“bjørnespor” (2). Øjenundersøgelse hos patienter med FAP og første
gradsslægtninge letter den prædiktive diagnose og muliggør en ikke-invasiv
risikovurdering. Hvis disse læsioner ses hos en person med en FAP
afstamning, er det næsten 100 % specifikt for udvikling af adenomatøs
polyposis hos den pågældende patient (3).

Derfor skal tilstedeværelsen af solitær eller grupperet retinal
pigmentering hos en patient med en FAP-stamtavle derfor overvejes med en
grad af mistanke som en indikator for mulige kolonpolypper. Deres
tilstedeværelse i et øje hos en patient uden genetisk risiko for FAP berettiger dog ikke
til regelmæssig endoskopisk undersøgelse af patienten eller dennes første
grads slægtninge.

1.Shields JA, Shields CL, Shah PG, Pastore DJ, Imperiale SM Manglende
association mellem typisk medfødt hypertrofi af det retinale pigment
epithelium, adenomatøs polyposis og Gardner-syndrom. Ophthalmology
1992; 99: 1709-1713

2.Tiret A, Parc C Funduslæsioner ved adenomatøs polyposis. Curr Opin
Ophthalmol 1999; 10: 168-172

3.Rushwurm I, Zehetmayer M, Dejaco C, Wolf B, Karner-Hanusch J
Ophthalmisk og genetisk screening i stamtavler med familiær adenomatøs
polyposis. Am J Ophthalmol 1998; 125: 680-686

Konkurrerende interesser:
Ingen anmeldt