Hvad er medfødte vaskulære misdannelser?
Fødselsmærker, vaskulære misdannelser og anomalier
Vaskulære anomalier forekommer i knap 1 % af alle fødsler. Men på grund af deres sjældenhed er det vanskeligt at stille en korrekt diagnose og behandle dem korrekt, da de fleste læger ikke ser disse problemer ofte nok til at få kendskab til deres behandling.
Hvad er de?
“Vaskulære anomalier” er en samlet betegnelse for vaskulære misdannelser, vaskulære tumorer og andre medfødte vaskulære defekter. Den mere almindeligt anvendte betegnelse, Congenital Vascular Malformation (CVM), antyder unormalt dannede blodkar, som man er født med. På trods af sin overflødighed er CVM imidlertid en populær betegnelse, og den vil blive anvendt her.
Fødselsmærker forekommer på kroppens overflade og er forholdsvis lette at behandle. Andre vaskulære misdannelser kan udvikles fra enhver type blodkar og udvikles i enhver del af kroppen, selv om de fleste involverer ekstremiteterne. De repræsenterer defekter eller udviklingsproblemer, der er opstået under den embryonale vækst. Afhængigt af udviklingstilstanden på det tidspunkt, hvor det sker, kan resultatet involvere arterier, vener, lymfekar eller kombinationer af disse.
Fødselsmærker
Forskellen mellem en CVM og en vaskulær tumor eller et hæmangiom (den medicinske betegnelse), som begge almindeligvis kaldes “fødselsmærker”, er meget vigtig for et barn. Selv om de i første omgang kan se ens ud, er “alle modermærker ikke ens”. De fleste modermærker repræsenterer en overfladisk vaskulær misdannelse, der består af unormale samlinger af små blodkar nær huden.
Typisk forsvinder denne CVM-type af “modermærke” ikke, og det udvider sig heller ikke, men vokser kun i samme takt som barnet. Det bevarer således den samme størrelse og det samme udseende på ubestemt tid og er ikke en sundhedstrussel og kræver ingen øjeblikkelig behandling. Nogle modermærker kan på grund af deres placering, især i ansigtet og på halsen eller på en anden udsat kropsdel, betragtes som uskønt. Heldigvis falder den karakteristiske rødlige farve sammen med området for visse lasere, der kan bruges til at fjerne dem. En anden fremgangsmåde har været at dække dem ved at tatovere dem i en hudfarve.
Den anden type modermærke kan umiddelbart se ud på samme måde, men er faktisk en vaskulær tumor eller hæmangiom. Denne type vokser derimod hurtigt i månederne efter, at den er blevet opdaget, men derefter “involutterer” den eller bliver gradvist mindre. De fleste forsvinder helt i løbet af nogle få år og efterlader en plet af skrumpet elastisk hud. Denne regression konkurreres normalt mellem to og otte års alderen, men ikke alle forsvinder helt. I deres vækstfase kan disse “juvenile hæmangiomer” være alarmerende, især hvis de vokser på et kritisk sted, f.eks. i ansigtet, hvor de rammer øjet, næsen eller munden, og i så fald kan de kræve behandling. De fleste juvenile hæmangiomer kræver dog ikke behandling. Det bedste råd er snarere at gøre intet andet end at vente på det og give det en chance for at gå væk af sig selv. Begge disse typer modermærker, eller resterne af dem, kan i høj grad forbedres i udseende ved plastikkirurgi, men dette er kun lejlighedsvis nødvendigt og kan normalt gøres, efter at barnet er vokset op.
Arterie-venøse CVM’er
Andre CVM’er dannes under tidlige udviklingsstadier, når der findes store forbindelseskanaler eller shunts mellem fremtidige arterier og vener, og af en eller anden ukendt grund forbliver disse arterie-venøse forbindelser, eller en klynge af dem, vedvarende. Sådanne forbindelser kaldes arteriovenøse fistler (AVF’er), eller hvis der er en klynge af dem, kaldes de arteriovenøse misdannelser (AVM’er). Disse er potentielt den mest alvorlige type af CVM’er, fordi de ved at shunte blod fra arterier til vener omgår de små kar, som udgør det normale kredsløb ud over dette punkt. Dette berøver eller stjæler ikke blot blod, som ellers ville passere igennem til mere fjerntliggende væv og give næring til dem, men giver heller ikke mulighed for et gradvist trykfald fra det høje arterietryk til det lave tryk på venesiden. Disse AVF’er udgør således en kortslutning med højt flow, og afhængigt af deres størrelse og placering kan de tvinge hjertet til at arbejde hårdere. De kan også forårsage dårlig cirkulation i det led, der ligger uden for AVF-punktet. Med tiden har disse AVF’er en tendens til at blive større og have en større virkning på kredsløbet. F.eks. kan en AVF eller AVM i en ekstremitet “stjæle” (reducere) blodgennemstrømningen til en fod eller hånd lige så meget som en blokeret arterie ville gøre det. Heldigvis er AVF’er i ben og arme mere almindelige end andre steder i kroppen, hvilket gør dem lettere at behandle. De, der involverer bækkenkar eller kar til vitale organer eller hjernen, kan være ekstremt vanskelige at behandle uden at skade de omgivende organer eller væv. Selv om AVF’er kun udgør en tredjedel af alle CVM’er, tiltrækker de sig mest opmærksomhed på grund af de alvorlige problemer, de skaber, og de er de CVM’er, hvor der er størst sandsynlighed for, at der er behov for interventionsbehandling.
Venøse CVM’er
CVM’er, der udelukkende består af vener, er de mest almindelige, udgør næsten halvdelen af det samlede antal og er af to grundlæggende typer. De mere primitive fremstår som tyndvæggede søer, hvori veneblodet samler sig. Når de udvikler sig i grupper eller klynger, kan de danne en masse bestående af en samling af druelignende klynger af disse venøse søer. Denne type påvirker normalt ikke det venøse kredsløb, som returnerer blodet til hjertet, men disse misdannelser kan være grimme, besværlige eller være stedet for en type blodprop (ikke af den type, der rejser til hjertet eller lungerne). De er ikke en alvorlig trussel, men kan være værd at behandle, hvis massen er stor og forårsager lokale problemer, f.eks. forstyrrer gangen.
Den anden type venøs defekt involverer de store dybe eller centrale vener og forstyrrer ofte deres funktion. Segmenter af store vener kan være fraværende eller forsnævrede. Nogle segmenter kan være stærkt udvidede og udvidede (dilaterede), hvilket kaldes et venøst aneurisme. Behandlingen afhænger af, hvor alvorligt de påvirker venetransporten eller bidrager til dyb venetrombose (DVT). De fleste venøse misdannelser involverer kun korte venøse segmenter og kræver ikke behandling.
Arterielle CVM’er
CVM’er i arterierne er de mindst almindelige og er kun ansvarlige for en 1-2 % af det samlede antal. Den mest almindelige arterielle defekt involverer et segment, der ikke udviklede sig. Resultatet er, at der mangler et normalt arteriesegment, og i stedet strømmer blodet gennem en uudviklet sidekanal eller kollateralarterie, som består i stedet for at visne. Selv om dette giver mulighed for at omgå blokeringerne, bliver det forstørrede omledningssegment ofte mere sårbart over for kompression og skader, idet det udvikler sig til et aneurisme eller pludselig koagulerer af. Det mest almindelige eksempel på dette er den såkaldte persisterende iskiasarterie.
Symptomer på CVM
Ved placering i en ekstremitet kan CVM’er vise sig som et modermærke, en synlig eller palpabel masse af blodkar, kan stimulere udviklingen af kollaterale blodkar i form af åreknuder eller producere en forstørrelse af lemmet eller en forlængelse af lemmet ved at stimulere dets knoglelige vækstcentre. De lokaliserede masser kan være af forskellig størrelse fra små til enorme. På deres overflade kan karrene være sårbare over for skader og bløde, eller de kan endog bryde sammen og blive sårdannende. AVF’er kan forårsage “iskæmiske” smerter, som er den medicinske betegnelse for smerter, der opstår, når cirkulationen er så begrænset, at vævene og de nerver, der betjener dem, ikke får nok blod.
Hvordan diagnosticeres CVM?
For år tilbage var den eneste endelige måde at vurdere blodkarproblemer på ved indsprøjtning af kontrastfarvestof, der ville gøre dem synlige på røntgenbilleder, kaldet et angiogram. Men da de fleste CVM’er ikke kræver behandling, eller da den udskydes, indtil behovet for behandling er mere tydeligt, er det nu sjældent nødvendigt at få foretaget angiogrammer som det første skridt. De kan i sidste ende være nødvendige, men kun når der er behov for et indgreb, og selv da er det bedst at få dem lige før eller på tidspunktet for behandlingen.
Glædeligvis er der gjort store fremskridt med hensyn til mindre invasive former for vaskulær billeddannelse. De lokaliserede overfladiske CVM’er kan ofte i første omgang undersøges ved en form for ultralydsafbildning, kaldet en farveduplexscanning. Større masselæsioner kan bedst undersøges ved hjælp af magnetisk resonansbilleddannelse (MRI), som tager billeder i flere planer (synsvinkler), bestemmer misdannelsens anatomiske udstrækning og, hvad der er vigtigt, om dens involvering af det omgivende væv (muskler, nerver, knogler og led) kan udelukke eller komplicere kirurgisk behandling.
CVM-behandlingsmuligheder
Som hovedregel bør CVM’er behandles på specifikke indikationer: vedvarende smerter, ulceration, blødning, blodpropper, obstruktion af større kar, forårsager progressiv asymmetri af lemmer ved overvækst, og på kosmetiske indikationer eller fordi den vaskulære masse er besværlig og fører til et dårligt misdannet lem eller forstyrrer ekstremitetsfunktionen på en mekanisk måde. Da de fleste af patienterne med de værste CVM’er viser sig tidligt i livet, bør tidspunktet for ethvert indgreb planlægges i overensstemmelse med barnets vækst og udvikling. Ofte er det bedre at udsætte operationen af meget små børn, hvis det er muligt.
Herfor var den eneste behandling af disse vaskulære anomalier kirurgisk fjernelse. Men af de CVM’er, der er betydelige og berettiger operation, fjernes kun 10-15 % af dem. Fjernelse af selv den enkleste af disse vaskulære misdannelser kan føre til betydeligt blodtab og udgør en kirurgisk risiko.
Kirurgi kan stadig være hensigtsmæssigt for lokaliserede, tilgængelige læsioner, men i de sidste par årtier er der blevet udviklet teknikker, der anvender katetre. Der anbringes katetre (normalt gennem et lyskenkar) i læsionerne, og de misdannede kar blokeres eller emboliseres med en række injicerbare partikler, stoffer eller anordninger såsom polyvinylskum, biologisk lim og absolut alkohol.
Disse kateteremboliseringsteknikker kan anvendes til at kontrollere læsioner uden kirurgi. De kan også skrumpe større CVM’er, så de i højere grad kan behandles ved operation. Laserbehandling kan også være effektiv ved små, lokaliserede modermærker (portvinpletter). Patienter med en sjælden venøs misdannelse (Kleppel-Trenaunay-syndromet) i lemmerne har ofte gavn af elastisk tøj og bandager, der anvendes til kompression af de store vener. Efter en omhyggelig vurdering kan operation eller mindre invasiv behandling af de udvidede overfladiske vener også være nyttig.