Baggrund: Den øvre halshvirvelsøjlens udviklingsmæssige anatomi og biomekanik er unik hos børn. Medfødte osseøse anomalier i denne region kan være forbundet med en øget risiko for efterfølgende neurologisk kompromittering som følge af instabilitet og/eller rygmarvspåvirkning. Vi gennemførte en dobbeltkohorteundersøgelse, hvor vi evaluerede medfødte osseøse anomalier i den øvre halshvirvelsøjle hos børn, der præsenterede sig med et eller flere kliniske problemer, og vi forsøgte at skitsere risikoen for mulig neurologisk kompromittering.

Metoder: Vi gennemgik journalerne og billeddiagnostiske undersøgelser af alle børn, der blev set og behandlet for osseøse anomalier i den øvre halshvirvelsøjle på vores institution mellem 1988 og 2003. Patienterne blev inddelt i to kohorter på grundlag af tilstedeværelsen eller fraværet af associerede syndromer. De parametre, der blev gennemgået, omfattede demografiske data, klinisk præsentation og billeddannende træk. Alle anomalier, der involverede centralnervesystemet, det occipitocervikale kryds og den øvre cervikale knoglekanal, blev inkluderet. Komplicerende følgesygdomme som f.eks. kanalstenose, segmental instabilitet og andre anomalier i centralnervesystemet og rygsøjlen blev identificeret.

Resultater: Der blev identificeret 68 konsekutive børn. Enogtyve patienter havde et underliggende beskrevet syndrom. Der var 234 osseøse anomalier (gennemsnit 3,4 pr. patient). Der blev konstateret tre eller flere anomalier hos 79 % af patienterne. Der var ingen signifikant forskel i det gennemsnitlige antal anomalier (p = 0,80) eller i hyppigheden af en specifik anomali (p > 0,20 for alle) mellem syndromiske og ikke-syndromiske patienter. De forskellige kliniske præsentationer omfattede nakkesmerter (26 patienter), neurologiske ændringer (21 patienter) og torticollis og/eller stivhed (21 patienter). Treogtyve patienter havde mere end én lidelse. Seks patienter havde isoleret spinal instabilitet, otteogtyve havde isoleret rygmarvsindgreb, og seks havde en kombination af begge dele. Fireogfyrre (65%) af de otteogtres patienter gennemgik kirurgisk dekompression og/eller artrodese, hovedsagelig med fokus fra foramen magnum til den anden halshvirvel.

Konklusioner: Som følge af disse resultater anbefaler vi en grundig evaluering og avanceret billeddannelse af den øvre halshvirvelsøjle hos alle børn, der præsenterer sig med symptomer relateret til den øvre halshvirvelsøjle, for at identificere associerede anomalier og yderligere definere arten af kanalindgreb, herunder ethvert potentiale for neurologisk kompromittering.