Mennesker har to kopier af hvert gen, en fra faderen og en fra moderen, som nogle gange omtales som alleler af et gen. Hvis en mutation kun forekommer i den ene kopi af genet, anses det pågældende individ for at være heterozygot. Hvis der derimod begge kopier af et gen er muteret, er den pågældende person homozygot genotype.
De fleste arvelige sygdomme er skadelige, hvis begge kopier eller alleler af et gen er påvirket, hvilket betyder, at proteinprodukter fra begge gener ikke fungerer korrekt. I sådanne tilfælde er øjeblikkelig lægehjælp nødvendig, så funktionen af et defekt protein kan genoprettes ved hjælp af medicin. I heterozygote genotyper er den ene kopi af genet sundt og kan producere fine proteiner, hvorfor disse personer normalt ikke er påvirket og blot betragtes som bærere. I nogle få arvelige sygdomme kan heterozygote individer dog lide af en mildere udgave af sygdommen.

Homozygot vs. heterozygot

Hvis vi tildeler et bogstav som B til et dominerende genetisk eller arveligt træk, så vil b være en defekt allel:

Så,

hvis homozygote genotyper er repræsenteret ved BB (normal) og bb (påvirket) og heterozygote genotyper er repræsenteret ved Bb (bærergenotype)

Nedenfor er eksempler og sandsynligheder for børn født af forældre med forskellige genptyper:

Forældre BB x BB To raske forældre

Børn 100% BB Alle børn vil være normale

Forældre BB x Bb En rask og en bærerforælder

Børn 50% BB, 50% Bb Børn kan være halvt normale og halvt bærende

Forældre Bb x Bb To bærende forældre

Børn 25% BB, 50% Bb, 25%bb 25% af børnene kan være normale, halvt bærende, og yderligere 25% kan være påvirket (mutant)

Forældre BB x bb En rask og en påvirket forælder

Børn 100% Bb Alle børn vil være bærende