En ny undersøgelse har udnyttet den finske befolknings unikke genetiske historie til at identificere variationer i DNA, der kan prædisponere visse personer for sygdom, uanset om de selv er finner eller ej. Undersøgelsen blev udført af forskere fra Washington University School of Medicine i St. Louis i samarbejde med University of California, Los Angeles, University of Michigan og andre institutioner, herunder flere partnere i Finland.

Forskningen, der blev offentliggjort den 31. juli i tidsskriftet Nature, identificerede 26 potentielt skadelige DNA-variationer, der er relevante for hjerte-kar-sygdomme og metabolisk sundhed. Sådanne variationer kan f.eks. ændre en persons livstidsrisiko for at udvikle fedme, diabetes eller et højt kolesterolniveau. Selv om denne analyse kun er et udgangspunkt for at dykke dybere ned i de sundhedsmæssige konsekvenser af disse typer DNA-varianter, er undersøgelsen en vigtig milepæl for at demonstrere effektiviteten af denne befolkningstilgang til genetisk forskning. Af de 26 identificerede DNA-variationer er 19 enten unikke for finske personer eller over 20 gange hyppigere i Finland end andre steder i Europa.

Selv uden denne unikke befolkning – isoleret og relativt genetisk ens – vurderer forskerne, at de ville være nødt til at sekventere DNA’et fra hundredtusinder til millioner af mennesker for at finde de samme sammenhænge, i stedet for de relativt håndterbare 20.000 personer, der blev analyseret i denne undersøgelse.

Ifølge forskerne er denne undersøgelse blandt de mest omfattende undersøgelser af virkningen af kodningsvariation – DNA-ændringer, der påvirker proteinstruktur og -funktion – på målinger af hjerte-kar- og stofskiftesundhed, en bestræbelse, der i høj grad er blevet lettet af den finske befolkningshistorie.

“Den lille befolkning af mennesker, der først bosatte sig i denne del af verden – kombineret med relativt lidt indvandring, der ville tilføje variation til genpuljen – har presset vigtige genetiske varianter, der først eksisterede i den stiftende befolkning, til at udvide sig og blive meget mere almindelige, end de ville være andre steder,” siger førsteforfatter Adam E. Locke, PhD, en assisterende professor i medicin ved Washington University School of Medicine i St. Louis. “Nu kan vi dykke ned i patientdataene – som er ekstremt velkarakteriseret gennem Finlands nationale sundhedssystem – for at forstå, hvordan disse genetiske varianter påvirker det generelle helbred og sygdomsrisikoen hos de mennesker, der har dem.”

Finland er et relativt isoleret land, og med to store befolkningsflaskehalse i løbet af dets historie har den finske befolkning DNA, der ligner hinanden mere end folk i mange andre dele af verden. Sådanne flaskehalse opstår, når en større begivenhed – måske en voldsom konflikt, en sygdom eller en naturkatastrofe – forårsager et stort fald i befolkningen. Den befolkning, der derefter udvider sig efter hændelsen, er mere genetisk ens end før. Effekten har skabt et sæt genetiske sygdomme – kaldet den finske sygdomsarv – som kan forekomme overalt, men som er langt mere almindelige i Finland end i andre europæiske befolkninger. De tilstande, der er opført på den finske sygdomsarv, skyldes mutationer i et enkelt gen og har ofte alvorlige konsekvenser for helbredet.

Og selv om mange undersøgelser har brugt det finske folks unikke historie til genetiske opdagelser, er dette en af de første undersøgelser, der omfattende undersøger virkningen af sjældne, kodende DNA-varianter – den slags, der påvirker proteinstruktur og -funktion – på almindelige tilstande, der typisk involverer mere subtile ændringer i genetikken end dem, der driver tilstandene i den finske sygdomsarv.

Ifølge forskerne er nogle af de mere spændende DNA-varianter, der er identificeret, forbundet med ændringer i kolesterolniveauet, forskelle i niveauet af aminosyrer i blodet – hvilket, afhængigt af de specifikke aminosyrer, kan tyde på en række sundhedsproblemer, herunder lever- eller nyrefunktionsfejl – og ændringer i højde og kropsvægt.

Locke sagde, at hans arbejde primært er fokuseret på data fra Finland, men forskerne vil gerne udvide denne type undersøgelse til at omfatte lignende isolerede populationer af mennesker fra forskellige dele af verden. For eksempel kunne samfund af mennesker, der bor på øer som Sardinien i Italien, Kreta i Grækenland eller Samoa-øerne i det sydlige Stillehav også give lignende genetisk unikke populationer at studere og måske fremhæve nogle forskellige, men universelle aspekter af menneskers sundhed.