Q: Dette er i forlængelse af min tidligere forespørgsel vedrørende mit ægteskab med min anden kusine. Jeg vil gerne vide, om et consanguint ægteskab altid vil resultere i et defekt barn? Du havde nævnt noget om genetiske sygdomme i dit svar. Kan De fortælle mig, hvad det betyder? Hvad angår den medicinske historie, har der ikke været nogen kendte sygdomme i vores familie, som kan spores. De havde også nævnt, at der er 2 % risiko for defekte børn, og at denne risiko stiger til 3 % i tilfælde af første kusiner og fætre. Kan du fortælle om denne risiko specifikt i tilfælde af kusiner på anden hånd?

A:Gener er strukturer, der findes i cellerne hos alle levende væsener (planter og dyr), og som er den grundlæggende fysiske og funktionelle enhed for arvelighed. Hver celle i menneskekroppen indeholder ca. 20.000 til 25.000 gener. De bærer oplysninger, der er med til at gøre os til det, vi er, og som bestemmer de træk eller egenskaber, der nedarves fra forældrene. Forældre giver således nogle af deres egenskaber videre til deres børn via generne – fysiske egenskaber som højde, hårfarve, øjenfarve, hudfarve og endda sygdomme eller tilbøjelighed til at få en sygdom. Hvert gen indeholder (koder for) instruktioner til fremstilling af proteiner, som er de endelige byggesten i alt i vores krop (både strukturelt og funktionelt). En genetisk sygdom er en lidelse, der går i arv, dvs. overføres fra forældrene til afkommet gennem generne. Genetiske sygdomme opstår på grund af ændringer (kaldet mutationer) i generne, som kan skyldes miljømæssige påvirkninger (f.eks. ultraviolet lys, kemikalier osv.) eller fejl under celledelingsprocessen. De gener, der er fælles eller deles i dobbelt første fætter/onkel/niece, er 25 %, første fætter/kusine 12,5 % og anden fætter/kusine 6,25 %. Da slægtninge deler nogle af deres gener ved fælles afstamning, påvirker consanguineous ægteskab forekomsten af visse arvelige sygdomme. De sundhedsskadelige virkninger, der er forbundet med slægtskab, skyldes udtrykket af sjældne, recessive gener, der er nedarvet fra en eller flere fælles forfædre. Den genetiske påvirkning i ægteskaber mellem par, der er beslægtede ud over kusiner og fætre, adskiller sig kun lidt fra den påvirkning, der er observeret i den almindelige befolkning. Risikoen for at få et barn med en alvorlig medicinsk lidelse i den almindelige befolkning (ikke-konsanguine ægteskaber) er ca. 2 %, og denne risiko er marginalt højere (3 %) i et konsanguint par (førstefætre). Det betyder, at risikoen ikke er meget højere end hos andre par.