Test for hæmofili

Den eneste måde at påvise hæmofili på er ved hjælp af en blodprøve for at måle niveauet af koagulationsfaktor. Hvis man ved, at hæmofili er kendt i en familie, bør nyfødte babyer testes.

Man kan teste for hæmofili A og B, når et barn er født. Blodet kan tages fra navlestrengen. Faktor IX-niveauet hos en nyfødt baby er dog lavere, end det vil være senere i livet. Ved at gentage testen i en alder af 6 til 12 måneder kan man se, hvilket faktor IX-niveau en person kan forvente at have resten af livet.

Kan man se, om et barn har hæmofili, før det bliver født?

En anden test kaldes CVS (chorionic villus sampling). Ved CVS fjerner lægen en lille prøve af celler fra moderkagen. Der foretages en DNA-test på prøven. Den kan vise barnets køn og kontrollere, om der er tale om hæmofili. Denne test kan udføres tidligere end andre tests. Den foretages typisk i den 10. til 13. graviditetsuge. Det tager ca. ti dage at få resultaterne. Med CVS er der ca. 1 ud af 100 chance for at få en abort. Hvis den foretages før 10. graviditetsuge, er der risiko for at forårsage fødselsdefekter.
En anden måde at teste for hæmofili på er PUBS (perkutan navleblodprøvetagning). PUBS tester direkte blodet fra det ufødte barn. Den foretages efter den 20. graviditetsuge. Lægen tager blod fra navlevenen, som løber fra barnet til moderkagen. Testresultaterne er klar i løbet af få dage. PUBS foretages normalt, efter at andre tests har vist, at barnet er en dreng. Denne test virker ikke for alle typer og niveauer af hæmofili.
Der kan foretages en ultralydsundersøgelse af den gravide kvinde i 12 til 18 uger. Ultralydsundersøgelsen giver et billede af barnet inde i livmoderen. Nogle gange kan man se barnets køn.
Ved fødslen af et barn, der måske har hæmofili A, er det muligt at teste for sygdommen ved hjælp af blod fra navlestrengen. Man bør vente med at teste for hæmofili B, hvis der er en familiehistorie med mild hæmofili. I så fald er hæmofili B-testen måske ikke nøjagtig, før barnet er seks måneder gammelt.
Særlige forholdsregler

Nogle par med hæmofili i familien kan bruge viden om barnets køn til at forberede sig på barnets potentielle sundhedsproblemer. Den person, der føder barnet, bør ikke bruge tang eller vakuumsugning, hvis barnet muligvis har hæmofili. Hun eller han bør heller ikke forsøge at fastgøre monitorer til barnets hovedbund. Disse ting kan forårsage blødninger.