Type I arvelig punktformet keratodermi
Arash K Asadi MD
Dermatology Online Journal 9(4): 38

Fra Ronald O. Perelman Department of Dermatology, New York University

Resumé

En 75-årig mand med en historie af prostatacarcinom og atypisk fibroxanthoma rapporterer en langvarig historie af 1-2 mm nedtrykte, hyperkeratotiske papler på håndfladerne. Hans mor led af en lignende tilstand. Histologisk viste paplerne hyperkeratose, uden søjler af parakeratose. Der blev stillet diagnosen arvelig punktformet keratodermi af type I (Buschke-Fisher-Brauer-sygdom). Denne tilstand, som er klassificeret som en af de tre arvelige former for punktformet palmoplantar keratodermi, er en autosomal-dominant tilstand med variabel penetrans. Den er klinisk karakteriseret ved multiple, små, punktformede keratoser på håndflader og fodsåler. De ramte personer synes at have en øget risiko for at udvikle maligne tilstande.

Klinisk resumé

Historie.-En 75-årig mand præsenterede sig for et mangeårigt problem med papler på håndfladerne. Patienten har en lang historie med asymptomatiske læsioner på håndfladen, som er blevet mere tydelige efter nedsænkning i vand. Den tidligere sygehistorie omfatter hypertension, gigt og prostatakræft. Medicinering omfatter diltiazem og lisinopril. Hans dermatologiske historie omfatter et atypisk fibroxanthoma, som blev fjernet i august 2000, og adskillige solkeratoser, som blev behandlet med 5-fluorouracil og kryoterapi med flydende nitrogen. Patienten oplyste, at hans mor havde lignende læsioner på håndfladerne.

Fysisk undersøgelse: – På håndfladerne var der talrige 1-2 mm nedtrykte, hyperkeratotiske papler. Der var ingen punktformede læsioner på fodsålerne, men der var fokal hyperkeratose, der påvirkede trykpunkterne.

Figur 1	Figur 2

Radiologiske og laboratorieoplysninger.- Et røntgenbillede af brystet og en computertomografi-scanning viste en venstre lunge knude. En koloskopi, der blev udført i november 2002, var normal. Det prostataspecifikke antigen var normalt.

Histopatologi.-Der er epidermal hyperplasi med hypergranulose og udtalt ortokeratotisk hyperkeratose. Der er et overfladisk, perivaskulært infiltrat af lymfocytter.

Diagnose.-Type I arvelig punktformet keratodermi.

Kommentar

De fire kategorier af palmoplantar keratodermi (PPK’er) omfatter diffuse, fokale og punktformede typer samt de palmoplantar ektodermale dysplasier. De punktformede PPK’er er underopdelt i erhvervede og arvelige former. De erhvervede former omfatter arsenikkeratoser, som er forbundet med angiosarkom i leveren, nonmelanom hudkræft og bronchial adenokarcinom; idiopatisk punktformet PPK, som er forbundet med stigende alder og interne maligne tilstande; idiopatisk filiform porokeratotisk PPK, som er forbundet med bryst-, nyre-, tyktarms- og lungekræft, og punktformet PPK i palmarfolderne, som hovedsagelig forekommer hos afrocaribæere og i forbindelse med atopisk diatese.

De arvelige former for punktformede PPK’er blev klassificeret i tre typer: Type I (Buschke-Fisher-Brauer-sygdom, keratosis punctata og keratosis papulosa) er en autosomal-dominant tilstand med debut mellem 12 og 30 år. Der findes mange små, punktformede keratoser, og der er en mulig sammenhæng med maligne tilstande. Type II (porokeratosis punctata, palmaris et plantaris) er en autosomal-dominant tilstand med debut mellem 12 og 50 år. Der er talrige, små keratotiske pigge, som ligner piggene på en spilledåse. Histologisk set svarer disse pigge til kolumnar parakeratose, der ligner cornoid lameller. Type III (acrokeratoelastoidosis lichenoides) er en autosomalt dominant tilstand. Der er ovale eller polygonale kraterformede papler på kanten af hænder, fødder og håndled samt i midten af håndflader og fodsåler. Der er endnu ikke identificeret noget gen for arvelige punktformede PPK’er, og en tilknytning til kromosom 12 og 17 er blevet udelukket i nogle stamtavler .

Kendetegn, der støtter diagnosen arvelig punktformet PPK af type I hos denne patient, omfatter en familiehistorie, der støtter autosomadominant overførsel; kliniske fund af talrige små, punktformede keratoser; og fravær af en coronoid lamel histologisk. Der er rapporteret om en firegenerations stamtavle, der omfatter over 320 individer, hvoraf 49 havde punktformet PPK . Arvemønsteret var autosomalt dominerende med variabel penetrans. Forekomsten af maligne tilstande i denne stamtavle var 23 % hos voksne med punktformet PPK sammenlignet med 2 % hos voksne, der ikke var ramt. Associerede maligne tilstande omfattede Hodgkin sygdom samt nyre-, bryst-, pancreas- og colon adenocarcinomer. Denne patients prostatacarcinom og atypiske fibroxanthoma er sandsynligvis sporadiske, selv om hans punktformede PPK kan have fungeret som en risikofaktor for udviklingen af disse ondartede tilstande.

1. Stevens HP, et al. Linkage of an American pedigree with palmoplantar keratoderma and malignancy (palmoplantar ectodermal dysplasia type III) to 17q24: literature survey and proposed updated classification of the keratodermas. Arch Dermatol 132:640, 1996.
2. Kelsell DP, et al. Genetiske koblingsundersøgelser i ikke-epidermolytisk palmoplantar keratoderma: bevis for heterogenitet. Hum Mol Genet 4:1021, 1995.
3. Stevens HP, et al. Punctate palmoplantar keratoderma og malignitet i en familie i fire generationer. Br J Dermatol 134:720, 1996.