3.1 Vigtigheden af familiehistorie

Familiehistorie indeholder vigtige oplysninger om et individs tidligere og fremtidige liv. Familiehistorie kan bruges som et diagnostisk redskab og være med til at vejlede beslutninger om genetisk testning for patienten og risikofamiliemedlemmer. Hvis en familie er ramt af en sygdom, vil det være vigtigt at have en nøjagtig familiehistorie for at kunne fastslå et overførselsmønster. En familiehistorie kan også identificere potentielle sundhedsproblemer som f.eks. hjertesygdomme, diabetes eller kræft, som en person kan være i øget risiko for i fremtiden. Tidlig identifikation af øget risiko kan give den enkelte og sundhedspersonalet mulighed for at tage skridt til at reducere risikoen ved at gennemføre livsstilsændringer, indføre medicinske indgreb og/eller øge sygdomsovervågningen.

Selv om udbydere måske er bekendt med genetiske sygdomme, der opstår i barndommen, kan mange komplekse sygdomme, der opstår i voksenalderen, også forekomme i familier. For eksempel er omkring 5 til 10 procent af alle brystkræftformer arvelige. Disse kræftformer kan være forårsaget af mutationer i bestemte gener såsom BRCA1 eller BRCA2. U.S. Preventive Services Task Force (USPSTF) anbefaler, at læger og patienter er opmærksomme på familiehistoriske mønstre, der er forbundet med en øget risiko for BRCA-mutationer.

Et andet eksempel på en sygdom, der kan gå i arv, er Alzheimers sygdom. Selv om de fleste tilfælde af Alzheimers sygdom ikke ses i mange på hinanden følgende generationer, er et lille antal tilfælde arvelige.Arvelig Alzheimers sygdom er en ekstremt aggressiv form af sygdommen og manifesterer sig typisk før 65-årsalderen. Tre gener, der forårsager tidligt indsættende Alzheimers sygdom, er hidtil blevet identificeret.

Trods den betydning, som familiehistorien har for at hjælpe med at definere forekomsten af en genetisk sygdom i en familie, bør det bemærkes, at nogle genetiske sygdomme – såsom sygdomme med et enkelt gen som Duchennes muskeldystrofi og hæmofili A samt de fleste tilfælde af Downs syndrom, kromosomale deletionssyndromer og andre kromosomale sygdomme – skyldes spontane mutationer. Derfor kan en genetisk lidelse ikke udelukkes, hvis der ikke foreligger en familiehistorie.