Epidermolysis bullosa (EB) er en sjælden sygdom, som får huden – og nogle gange også overflader inde i kroppen som f.eks. tarmene – til at gå i stykker og få blærer. Dette fører til smerte, ubehag og undertiden dødelige komplikationer. Symptomerne på EB begynder generelt i en ung alder.

Der findes i øjeblikket ingen kur mod EB, og behandlingerne fokuserer på at forebygge blærer eller håndtere de sår, som tilstanden forårsager. Der findes forskellige typer af EB, som er forbundet med blærer, der dannes forskellige steder på kroppen, og som varierer i sværhedsgrad. Der anvendes forskellige behandlinger afhængigt af typen af epidermolysis bullosa.

Forebyggelse

Det første skridt i behandlingen af epidermolysis bullosa er at reducere antallet af blærer, der dannes. Patienterne eller deres forældre kan foretage ændringer i deres livsstil, såsom:

• Hold temperaturen kølig;
• Vælg blødt, løstsiddende tøj, der er let at tage af og på;
• Undgå at gå lange strækninger;
• Forebyg kløe ved at klippe fingernegle og bære vanter i sengen;
• Undgå hårde eller ru overflader ved at dække dem med et blødt materiale, f.eks. fåreskind.

Anvendelse af smøremidler eller fugtighedscremer kan hjælpe med at holde huden fugtig og mindske friktion. Dette bør dog drøftes med en specialist på forhånd.

Fysisk kontakt kan forårsage vabler, men fysisk kontakt bør ikke undgås, og patienten bør heller ikke holde op med at deltage i fysiske aktiviteter. Specialister kan rådgive forældre og plejere om, hvordan man sikkert kan holde og lege med børn, der har EB, og hvilke aktiviteter der er mindst sandsynligt, at der opstår blærer.

Behandling af blærer

Når der opstår blærer, kan den korrekte pleje fremskynde helingen, forhindre infektioner og reducere arvævsdannelse. Læger kan give undervisning i, hvordan man sikkert prikker og dræner vabler, hvilket kan forhindre, at de bliver for store, før de går i stykker.

Det er vigtigt at holde sårene rene for at forhindre infektioner – f.eks. ved at lægge dem i blød i en mild saltopløsning. Sår kan dækkes med sterile bandager for at hjælpe med at forebygge infektioner, og bandager kan være med til at skabe et fugtigt miljø, som kan fremme helingen. Nogle bandager kan forårsage irritation eller yderligere hudskader. Der findes særlige ikke-klæbende bandager, som kan hjælpe (f.eks. Mepilex eller PolyMem).

Medicin

Der findes ingen EB-specifik medicin. Afhængigt af tilstandens sværhedsgrad kan lægerne anbefale smertestillende medicin i håndkøb eller ordinere stærkere smertestillende midler, såsom morfin, hvis det er nødvendigt. Hvis patienten har kroniske smerter, kan der ordineres medicin som amitriptylin, gabapentin eller pregabalin.

Hvis et sår bliver inficeret, kan det behandles med antibiotika. Disse kan påføres som en lokal lotion, en væskeopløsning eller tages som en oral tablet.

Antiinflammatoriske lægemidler som f.eks. kortikosteroider kan ordineres for at reducere smerter ved synkebesvær, så det bliver lettere at spise.

Kirurgiske muligheder

I nogle tilfælde kan operation være en mulighed for at forbedre den generelle livskvalitet.

I tilfælde, hvor der er opstået gentagne blærer, kan arvæv forårsage deformiteter som f.eks. smeltede fingre og tæer, der resulterer i nedsat mobilitet. Det kan være nødvendigt med kirurgi for at adskille dem.

Vægttab kan være et problem hos nogle patienter med EB. Ardannelse forårsaget af blærer kan resultere i en forsnævring af spiserøret (røret, der forbinder munden og maven), hvilket gør det vanskeligt for maden at nå frem til maven. Kirurgi for at udvide spiserøret kan forbedre dette. Indsættelse af en ernæringssonde kan hjælpe med at forbedre dårlig vægtøgning og ernæring, da mad kan leveres direkte til maven, og dette kan opretholdes sammen med at spise gennem munden.

Note: Epidermolysis Bullosa News er udelukkende et nyheds- og informationswebsted om sygdommen. Det giver ikke medicinsk rådgivning, diagnose eller behandling. Dette indhold er ikke ment som en erstatning for professionel lægelig rådgivning, diagnose eller behandling. Søg altid råd hos din læge eller en anden kvalificeret sundhedsperson med alle spørgsmål, du måtte have vedrørende en medicinsk tilstand. Bortse aldrig fra professionel lægelig rådgivning eller forsinke at søge den på grund af noget, du har læst på dette websted.