Et sjældent tilfælde af en kvinde med både endogent og eksogent Cushings syndrom, som viser, at begge former for sygdommen kan eksistere samtidig, er beskrevet i en caserapport.
Fallstudiet, “A Curious Case of ‘Double Cushing Syndrome'”, blev offentliggjort i tidsskriftet AACE Clinical Case Reports.
Juvenil idiopatisk arthritis (JIA) er den mest almindelige form for arthritis hos børn. Uden en kendt årsag viser den sig typisk som ledsmerter og inflammation i hænder, knæ, ankler, albuer og/eller håndled.
Cortikosteroider ordineres ofte for at kontrollere inflammation og forhindre yderligere ledskader. Kronisk steroidbehandling kan imidlertid prædisponere JIA-patienter til eksogent eller lægemiddelrelateret Cushings syndrom.
I endogent Cushings syndrom er der en “intern” synder – normalt en godartet tumor – der får kroppen til at producere overdrevne mængder af hormonet cortisol. Blandt de helbredsproblemer, som dette kan medføre, er type 2-diabetes og forhøjet blodtryk.
Den samtidige forekomst af begge former for Cushings syndrom er ualmindelig.
Læger på Postgraduate Institute of Medical Education and Research i Chandigarh, Indien, behandlede en kvinde med JIA, som havde begge former for Cushings.
Den 23-årige kvinde ankom til hospitalet og klagede over feber, smerter og ubehag ved vandladning (dysuri), der havde varet i to uger.
“Hun havde også en historie med intermitterende, men smertefuld hævelse af flere små og store led siden et års alderen og en historie med hæmmet vækst, der blev bemærket omkring fireårsalderen,” skrev lægerne.
Hun udviklede sig normalt i løbet af sit første leveår, men hendes motoriske evner gik tilbage efter en episode med høj feber og gigt i højre knæ. Hun blev ved med at klage over smertefulde hævelser i store og små led, som gik over og dukkede op igen med intermitterende behandling.
Hun begyndte at bruge en kørestol i en alder af 5 år og begyndte at få triamcinolon, et kortikosteroid, for at lindre ledbetændelse. Behandlingen mindskede betændelsen, men hjalp med at gå. Hun forblev på triamcinolon de sidste 16 år.
Hun vejede 16 kg (ca. 35 lbs.), da hun blev undersøgt på hospitalet, og havde en højde på 105 cm (ca. 3,5 fod), hvilket var langt under målhøjden (152 cm) for hendes alder.
Hendes blodtryk var normalt, og hun havde deformiteter, der er typiske for reumatoid arthritis, samt nogle klassiske træk ved Cushings, herunder rundhed i ansigtet, rødme i ansigtet (plethora), en fedtbule på den øverste del af ryggen og overdreven kropsbehåring (irsutisme). Hun havde også fremspringende øjne, dårligt justerede tænder og en tilbagetrukket kæbe.
Blodprøver afslørede små røde blodlegemer på grund af jernmangel og bekræftede, at hun ikke havde reumatoid arthritis. En række røntgenbilleder af hendes rygsøjle, ben og nakke viste tegn på lav knogletæthed.
Laboratorieprøver viste overdrevent høje kortisolniveauer, selv efter at hun var holdt op med at tage steroider i tre dage. I modsætning hertil var hendes niveauer af adrenocorticotropisk hormon (ACTH) under 1 pg/mL, langt under det normale område på 5-60 pg/mL.
ACTH kontrollerer produktionen af kortisol. Når kortisolniveauet i cirkulationen er meget højt, falder ACTH-niveauet, hvilket signalerer til binyrerne, at de skal stoppe produktionen af kortisol. Kortikosteroidbehandling kan også sænke ACTH-niveauerne.
Den videre hormonelle test viste, at hun havde ACTH-uafhængigt Cushings syndrom, en form for endogent Cushings syndrom. Dette blev bekræftet med en kontrastforstærket computertomografi (CECT) af hendes binyrer, som fandt flere knuder (tumorer) i hendes venstre kirtel.
Hun blev diagnosticeret med JIA og ACTH-uafhængigt Cushings syndrom kompliceret af eksogent Cushings syndrom. Lægerne foreslog, at hendes binyrer skulle fjernes, men patienten afslog operationen på grund af flere komorbiditeter.
“Hun blev behandlet med methotrexat, smertestillende midler, calcium- og D-vitamintilskud for JIA samt injicerbar bisfosfonat (zoledronsyre) for lav knoglemineraltæthed,” skrev lægerne.
Denne undersøgelse fremhæver, at selv om endogent og eksogent Cushings syndrom hos en person er sjældent, bør det overvejes hos dem, hvis Cushings syndrom-relaterede symptomer ikke forsvinder efter ophør af kortikosteroidbehandling.
- Author Details
Inês har en ph.d. i biomedicinsk videnskab fra universitetet i Lissabon, Portugal, hvor hun har specialiseret sig i blodkarbiologi, blodstamceller og kræft. Før det studerede hun celle- og molekylærbiologi ved Universidade Nova de Lisboa og arbejdede som forskerstipendiat ved Faculdade de Ciências e Tecnologias og Instituto Gulbenkian de Ciência. Inês arbejder i øjeblikket som ledende videnskabsredaktør og bestræber sig på at formidle de seneste videnskabelige fremskridt til patientgrupper på en klar og præcis måde.
