Børn med autismespektrumforstyrrelser (ASD) har undertiden andre medicinske tilstande. En af disse muligheder er Downs syndrom, som er kendetegnet ved intellektuel funktionsnedsættelse. Forekomsten af disse to tilstande kan give særlige udfordringer for familierne. I et interview med Interactive Autism Network (IAN) forklarer George T. Capone, M.D., direktør for Down Syndrome Clinic på Kennedy Krieger Institute i Baltimore, Maryland, hvordan kombinationen af disse tilstande kan påvirke børn, og hvordan de kan behandles.

IAN: Hvor almindeligt er ASD hos børn med Downs syndrom?

Dr. Capone: Hvor almindeligt er ASD hos børn med Downs syndrom?

Dr. Capone: Jeg kan ikke sige det med sikkerhed, men et sted mellem fem og 10 procent af børn med Downs syndrom kan opfylde kriterierne for en autistisk tilstand.

IAN: Hvorfor er nogle børn med Downs syndrom modtagelige for autisme?

Dr. Capone: Ingen kender rigtig svaret på det. Folk har nærmet sig det fra en række forskellige synsvinkler. Nogle mener, at det er relateret til nogle af de samtidige medicinske tilstande. Det ville sandsynligvis være sandt i tilfælde af infantile spasmer, en type epilepsi, der ses hos meget små børn, og som er forbundet med autismespektrumadfærd som et langsigtet resultat. Det ser ud til, at uanset hvilken mekanisme der er tale om, er den relateret til den måde, hvorpå generne på kromosom 21 interagerer med andre gener på de andre 22 kromosompar, hvilket resulterer i en anderledes organiseret hjerne sammenlignet med typisk udviklende børn med Downs syndrom. (Personer med Downs syndrom har en ekstra kopi af kromosom 21).

IAN: Hvordan manifesterer autisme sig hos børn med Downs syndrom?

Dr. Capone: Hos størstedelen af børnene i denne undergruppe har man udviklingsforsinkelse med markant nedsat social-kommunikativ funktion og adfærd, der ligner autisme. I dette scenarie udvikler barnet sig atypisk med en mangel på fælles opmærksomhed eller sociale-kommunikative færdigheder, som bliver mærkbar ved 15-18 måneders alderen, nogle gange tidligere. Andre gange oplever børn en regression, efter at de har udviklet sig nogenlunde typisk for en person med Downs syndrom. Tilbagegangen kan komme senere, typisk mellem tre og seks år, i modsætning til 18 måneder eller 24 måneder, som det ses i den generelle ASD-population. Et andet scenarie ville være et barn med spasmer hos børn, som, selv efter at anfaldene er håndteret og kontrolleret, fortsætter med at udvikle sig på en usædvanlig måde.

IAN: Hvad er kønsfordelingen med hensyn til prævalensen af Downs syndrom og autisme?

Dr. Capone:

IAN: Hvorfor bliver børn med Downs syndrom og ASD diagnosticeret senere end børn med kun Downs syndrom eller kun ASD?

Dr. Capone: Hvorfor bliver børn med Downs syndrom og ASD diagnosticeret senere end børn med kun Downs syndrom eller kun ASD? Der er et par grunde. Den ene er, at hvis det er relateret til et regressionslignende fænomen, opstår det måske først i en senere alder, f.eks. i en alder af tre til seks år. For det andet forventer folk nogle gange en vis grad af dysfunktionel eller atypisk adfærd hos børn med Downs syndrom, især hvis de ser ud til at være udviklingsmæssigt mindre velfungerende med hensyn til deres adaptive og tale- og sproglige færdigheder. Så med andre ord har der været en højere tolerance over for atypisk udvikling hos folk, der allerede har en diagnose af Downs syndrom. Det er nok værd at bemærke, at ikke alle lavere fungerende børn med Downs syndrom har en høj grad af autismelignende adfærd, og ikke alle børn med autismelignende adfærd er nødvendigvis lavere fungerende.

Det første skridt ville være at sætte spørgsmålstegn ved logikken i denne formodning og omformulere den til: “Hvis dette barn med Downs syndrom er så usædvanligt sammenlignet med 80 eller 85 procent af resten af børnene med Downs syndrom, skylder vi måske os selv og dem selv at forsøge at forstå det bedre. Så for mig er det første skridt at mærke eller klassificere dette barn anderledes som Downs syndrom plus ASD eller dobbeltdiagnose.

IAN: Hvilke udfordringer er der ved at diagnosticere en person med Downs syndrom og ASD?

Dr. Capone: Det er ikke klart, om standardinstrumenterne til diagnosticering af ASD, Autism Diagnostic Observation Schedule og Autism Diagnostic Interview, er beregnet til personer med alvorlige eller endog dybe niveauer af intellektuel funktionsnedsættelse. Det er svært at skille den atypiske sociale kommunikation og den dårlige gensidighed del af autisme fra andre aspekter af intellektuel funktionsnedsættelse, som vi ser i Downs syndrom. Dette gør det problematisk at stille diagnosen ASD hos et barn med Downs syndrom. En anden årsag kan være, at man endnu ikke ofte nok tænker på muligheden for, at et barn med Downs syndrom også kan have ASD.

IAN: Hvad kan konsekvensen være, hvis man ikke diagnosticerer autisme hos et barn med Downs syndrom?

Dr. Capone: Det største konsekvens er for det tidlige interventionsprogram og det individualiserede uddannelsesprogram (IEP), fordi disse børn har brug for noget ud over standardinterventioner for udviklingsforsinkelse, såsom at tage fat på maladaptiv adfærd, mangler i funktionel kommunikation og færdigheder i dagliglivet. Et andet aspekt af at have en autismediagnose er, at den bør gøre dig meget opmærksom på andre tilstande såsom søvnproblemer, angst- og humørsvingninger og selvfølgelig maladaptiv adfærd generelt.

IAN: Hvordan kan forældre se, om deres barn med Downs syndrom har autisme?

Dr. Capone: Det afhænger lidt af, hvor fortrolige de er med børn med Downs syndrom. De forældre, der er en del af et forældrenetværk eller en støttegruppe, vil være sammen med andre børn med Downs syndrom, og de vil komme til at vide, om deres barn ligner disse andre børn eller ej. Det er ofte her, at mistanken om, at et barn måske har autisme, først begynder. En ekstrem situation ville være en familie, der bor i et mere isoleret område, som ikke har et fællesskab af forældre eller børn, som de interagerer med. Når det sker, har man ikke fordelene ved tidlig anerkendelse og gennemførelse af nogle autismespecifikke interventioner, såsom undervisning i funktionelle kommunikationsfærdigheder eller forsøg med medicin.

IAN: Hvilken slags medicin er tilgængelig?

Dr. Capone: Der findes medicin mod søvnløshed og søvnvedligeholdelse. For børn med en høj grad af impulsdysfunktion og forstyrrende adfærd kan det være nødvendigt at bruge medicin mod Attention Deficit Hyperactivity Disorder (opmærksomhedsunderskud og hyperaktivitet). Hvis der er en høj grad af kognitiv og opmærksomhedsmæssig desorganisering med stereotypier og sensorisk relateret adfærd, kan vi prøve atypisk antipsykotisk medicin. Jeg er meget forsigtig med brugen af stimulerende eller antidepressiv medicin til disse børn. Nogle gange bruger vi humørstabilisatorer til børn, der er meget irritable og har selvskadende adfærd, især hvis de har haft en historie med spasmer i barndommen. Uanset hvilken medicin der er tale om, justeres den ofte i forhold til barnets individuelle behov og eventuelle negative bivirkninger. Spørgsmålet er: Kan man overhovedet finde en medicin, der hjælper med visse målrettede adfærdsmønstre og har en acceptabel lav bivirkningsprofil? Desværre ikke altid.

IAN: Hvad gør du i de tilfælde, hvor medicin ikke hjælper, eller hvis en forælder vælger ikke at bruge medicin?

Dr. Capone: Man kan fortsætte med at benytte sig af andre former for intervention, som f.eks. adfærdsstøtte, sansebaserede behandlinger, funktionel kommunikation og yderligere uddannelse af lærere i klasseværelset. Det er ikke sådan, at man gør den ene intervention ved udelukkelse af den anden. Det er ret almindeligt, at man bruger en eller anden kombination af alle de ovennævnte.