Klik for pdf: Almindelige pædiatriske knoglesygdomme

Generel præsentation

Baggrund: Det er ikke ualmindeligt, at børn præsenterer sig med frakturer efter at have været udsat for traumer. Børn kan imidlertid også præsentere patologiske frakturer, som er frakturer, der opstår i unormale knogler, og som typisk opstår under rutinemæssige aktiviteter eller efter mindre traumer. Det er vigtigt at kunne skelne mellem traumatiske frakturer og patologiske frakturer, da prognosen og behandlingen kan variere ganske betydeligt. Man SKAL også overveje ikke-tilfældet skade hos det barn, der præsenterer sig med flere uforklarlige frakturer. Ikke-uheldsskader behandles i en separat artikel på dette websted.

Disse frakturer vil generelt præsentere sig som lokaliseret smerte og ømhed over den involverede knogle. Nægtelse af at bære vægt hos det yngre, ikke-verbale barn er også meget almindeligt.

Patofysiologi: Selv om der er mange mulige ætiologier for svækket knogle, der manifesterer sig som patologiske frakturer, er det enkelt at opdele det i tre kategorier med almindelige ætiologier:

1) Metabolisk knoglesygdom – f.eks. raket

2) Knogletumorer – f.eks. Godartede tumorer (ikke-ossificerende fibromer og osteochondromer) og ondartede tumorer (osteosarkom og Ewings sarkom)

3) Bindevævsknoglesygdomme- f.eks. Osteogenesis imperfecta

Metabolisk knoglesygdom: Normal knoglevækst og mineralisering kræver tilstrækkelig calcium og fosfat. Der er mange ætiologier til rakitis, herunder ernæringsmæssige mangler (calcium, fosfat og D-vitamin), lægemiddelinduceret, nyrepatologi og tumorer. Slutresultatet og de kliniske manifestationer af rakitis er sekundært betinget af manglende forkalkning af vækstpladens brusk på grund af mangel på enten calcium eller fosfat. Rickets er defineret som mangelfuld mineralisering ved knoglens vækstplade, mens osteomalaci henviser til nedsat mineralisering af knoglematrixen. Rickets er relativt almindeligt hos børn, især hos børn, der har dårlig kostindtagelse, dårlig absorption, øget udskillelse af calcium, fosfat eller D-vitamin, for tidligt fødte børn eller ammede børn, der ikke får tilskud af D-vitamin. Uanset om der er tale om kalcium- eller fosfatmangelrackets, omfatter de typiske kliniske fund i forbindelse med rakitis:

• Skeletfund(se figur 1):
  • forsinket lukning af fontanellen
  • Parietal og frontal bossing
  • Craniotabes (bløde kranieknogler)
  • Rachitisk rosenkrans (udvidelse af costochondral junction, således at der er perler over de anterolaterale aspekter af brystkassen)
  • Bredde af håndleddene; bøjning af distale radius og ulna
  • Progressiv bøjning af femur og tibia
• Ekstraskeletale fund(varierer afhængig af den primære mineralmangel):
  • Calcipenisk rakitis – hypoplasi af tandemaljen, nedsat muskeltonus, forsinket opnåelse af motoriske milepæle, hypokalcemiske anfald, øget svedtendens
  • Phosphopenisk rakitis – tandabscesser

Knogeltumorer:

Tumorer, uanset om de er benigne eller maligne, kan forårsage patologiske frakturer ved at vokse og erstatte det normale knoglevæv. Dette resulterer i en unormal, svækket knogle, der er mere tilbøjelig til at få brud. Hos børn er godartede knogletumorer ret almindelige, men de er ofte asymptomatiske og opdages tilfældigt i forbindelse med evaluering for traumer eller andre sygdomme, og derfor er den reelle forekomst ukendt. Hvis de er symptomatiske, kan de vise sig med lokaliseret smerte, hævelse, deformitet eller et patologisk brud. De fleste benigne tumorer viser sig generelt i løbet af det andet årti. To eksempler på almindelige benigne tumorer, der kan vise sig som patologiske frakturer, er ikke-osserende fibromer og osteoide osteomer.

Maligne knogletumorer udgør 5 % af alle maligne børnetumorer, og forekomsten er størst i alderen 10-24 år. De to mest almindelige ondartede knogletumorer hos børn er Ewings sarkom og osteosarkom, som tilsammen udgør 90 % af de pædiatriske knogletumorer. Ewing-sarkom er mere almindeligt inden for de første 10 år, og derefter bliver osteosarkom mere almindeligt. Disse kræftformer opstår ofte i bækkenet, lårbenet, skinnebenet og overarmsknoglen. Disse kan almindeligvis præsentere sig med symptomer på smerter og hævelse, som kan være værre ved motion eller om natten, og nogle gange kan de første tegn skyldes et patologisk brud.

Sygdom i bindevævet: Osteogenesis imperfecta (OI) er en arvelig bindevævssygdom, der almindeligvis er kendt som “skør knoglesygdom”, og som kan manifestere sig i et bredt spektrum, fra milde til dødelige former. Den skyldes normalt en mangel på normalt type I kollagen, som er en organisk komponent, der er nødvendig for korrekt knogledannelse. Selv om dens forekomst anslås til ca. 0,005 %, er det vigtigt at medtage denne sygdom i differentialdiagnosen, fordi den kan vise sig tidligt hos børn som talrige og tilbagevendende patologiske frakturer. De almindelige kliniske manifestationer af OI omfatter:

• Multiple og/eller atypiske frakturer
• Kort statur
• Skoliose
• Basilære kranie-deformiteter
• Wormian knogler (uregelmæssige, små knogler langs kraniesuturerne)
• Blå sklera
• Høretab
• Opalecente tænder, der slides hurtigt
• Øget slaphed i ligamenter og hud
• Lette blå mærker
• Accelereret osteoporose

Spørgsmål, der skal stilles

• Hvordan opstod bruddet – Hvordan, hvornår, hvor? – for at afgøre, om det var en patologisk eller traumatisk fraktur
• Har barnet haft nogen tidligere frakturer eller andre samtidige frakturer? Hvis ja, kan du beskrive dem? – for at hjælpe med at afgøre patologisk versus traumatisk fraktur
• Hvordan er barnets kost? For at afgøre, om ernæringsmangel Rickets kan være årsagen
• Har barnet tidligere haft knoglesmerter? Hvis ja, kan du beskrive, hvad der gør det bedre eller værre? Bliver det også værre om natten? For at undersøge for mulige knogletumorer
• Har barnet feber? For at udelukke eventuelle infektiøse årsager eller maligniteter (konstitutionelle symptomer – feber, vægttab, drikfældige nattesvedninger)
• Har barnet nogen anden sygehistorie? For at udelukke en sekundær årsag til knoglesygdommen
• Har du mistanke om, at barnet kan være blevet misbrugt? Hvem er den primære omsorgsperson for barnet?
• Tager barnet anden medicin?