OMIM Entry – # 123450 – CRI-DU-CHAT SYNDROME
TEXT Der anvendes et taltegn (#) ved denne post, fordi cri-du-chat syndrom er en velbeskrevet delvis aneusomi som følge af deletion af den korte arm af kromosom 5. Der er stor sandsynlighed for, at deletion af flere gener er ansvarlig for fænotypen, ligesom der er beviser for, at deletion af genet telomerase reverse transcriptase (TERT; […]