Los humanos contienen dos copias de cada gen, una del padre y otra de la madre, que a veces se denominan alelos de un gen. Si una mutación se produce en una sola copia del gen, ese individuo se considera heterocigoto. Por otro lado, si ambas copias de un gen están mutadas, ese individuo es de genotipo homocigoto.
La mayoría de los trastornos hereditarios son perjudiciales si ambas copias o alelos de un gen están afectados, lo que significa que los productos proteicos de ambos genes pueden no funcionar correctamente. En estos casos se necesita atención médica inmediata para poder restablecer la función de la proteína defectuosa mediante medicación. En los genotipos heterocigotos, una copia del gen está sana y puede producir proteínas finas, por lo que estos individuos no suelen estar afectados y se consideran sólo portadores. Sin embargo, en algunos trastornos hereditarios los individuos heterocigotos pueden sufrir una versión más leve de la enfermedad.

Homocigoto vs Heterocigoto

Si asignamos una letra como la B a un rasgo genético o hereditario dominante entonces la b será un alelo defectuoso:

Entonces,

Si los genotipos homocigóticos se representan con BB (normal) y bb (afectado) y los heterocigóticos con Bb (genotipo portador)

A continuación se muestran ejemplos y probabilidades de hijos nacidos de padres con diferentes genotipos:

Padres BB x BB Dos padres sanos

Hijos 100% BB Todos los hijos serán normales

Padres BB x Bb Un padre sano y otro portador

Hijos 50% BB, 50% Bb Los niños podrían ser mitad normales y mitad portadores

Padres Bb x Bb Dos padres portadores

Hijos 25% BB, 50% Bb, 25%bb El 25% de los niños podría ser normal, la mitad portador y otro 25% podría estar afectado (mutante)

Padres BB x bb Un padre sano y otro afectado

Hijos 100% Bb Todos los niños serán portadores