Základy

Testování na hemofilii

krevní testJediným způsobem, jak zjistit hemofilii, je krevní test na měření hladiny srážecího faktoru. Pokud je známo, že se hemofilie vyskytuje v rodině, měly by být testovány novorozené děti.

Test na hemofilii A a B můžete provést již při narození dítěte. Krev lze odebrat z pupečníku. Hladina faktoru IX u novorozence je však nižší než později v životě. Opakování testu ve věku 6 až 12 měsíců může ukázat, jakou hladinu faktoru IX může člověk očekávat po zbytek života.

Dá se zjistit, zda má dítě hemofilii ještě před narozením?

Další test se nazývá CVS (odběr choriových klků). Při CVS lékař odebere malý vzorek buněk z placenty. Na tomto vzorku se provede test DNA. Ten může ukázat pohlaví dítěte a zkontrolovat, zda se nejedná o hemofilii. Tento test lze provést dříve než ostatní testy. Obvykle se provádí v 10. až 13. týdnu těhotenství. Získání výsledků trvá přibližně deset dní. Při CVS je šance na potrat přibližně 1:100. V případě, že dojde k potratu, je pravděpodobné, že dojde k potratu. Pokud se provede před 10. týdnem těhotenství, hrozí riziko vzniku vrozených vad.
Dalším způsobem vyšetření hemofilie je PUBS (perkutánní odběr pupečníkové krve). PUBS testuje přímo krev nenarozeného dítěte. Provádí se po 20. týdnu těhotenství. Lékař odebere krev z pupečníkové žíly, která vede od dítěte k placentě. Výsledky testu jsou hotové již za několik dní. PUBS se obvykle provádí poté, co ostatní testy ukázaly, že dítě je chlapec. Tento test nefunguje u všech typů a stupňů hemofilie.
Těhotné ženě může být ve 12. až 18. týdnu proveden ultrazvuk. Ultrazvuk poskytuje obraz dítěte uvnitř dělohy. Někdy lze zjistit pohlaví dítěte.
Při narození dítěte, které může mít hemofilii A, je možné provést test na tuto poruchu pomocí krve z pupečníku. S testováním na hemofilii B byste měli počkat, pokud se v rodině vyskytla mírná forma hemofilie. V takovém případě může být test na hemofilii B přesný až ve věku šesti měsíců dítěte.
Zvláštní opatření

Některé páry s hemofilií v rodinné anamnéze mohou využít znalosti pohlaví dítěte, aby se připravily na možné zdravotní problémy dítěte. Osoba provádějící porod by neměla používat kleště nebo vakuové odsávání, pokud by dítě mohlo mít hemofilii. Neměla by se pokoušet připojovat monitory k pokožce hlavy dítěte. Tyto věci by mohly způsobit krvácení.

.