Co je vrozená cévní malformace?
Porodní znaménka, cévní malformace a anomálie
Cévní anomálie se vyskytují sotva u 1 % všech porodů. Přesto je vzhledem k jejich vzácnosti jejich správná diagnostika a léčba obtížná, protože většina lékařů se s těmito problémy nesetkává dostatečně často, aby se v jejich řešení vyznala.
Co to je?
„Cévní anomálie“ je souhrnné označení pro cévní malformace, cévní nádory a další vrozené cévní vady. Častěji používaný termín „vrozená cévní malformace“ (CVM) znamená abnormálně utvářené cévy, se kterými se člověk narodí. I přes svou nadbytečnost je však CVM oblíbeným termínem a bude zde používán.
Vrozená znaménka se vyskytují na povrchu těla a jsou poměrně snadno řešitelná. Ostatní cévní malformace se mohou vyvinout z jakéhokoli typu cévy a vznikají v kterékoli části těla, i když většina se týká končetin. Představují vady nebo vývojové problémy, ke kterým došlo během embryonálního růstu. V závislosti na stavu vývoje v době, kdy k tomu došlo, se výsledek může týkat tepen, žil, lymfatických cév nebo jejich kombinací.
Národní znaménka
Rozdíl mezi CVM a cévním nádorem nebo hemangiomem (lékařský termín), kterým se běžně říká „mateřská znaménka“, je pro dítě velmi důležitý. Ačkoli mohou zpočátku vypadat stejně, „všechna mateřská znaménka nejsou stejná“. Většina mateřských znamének představuje povrchovou cévní malformaci, která se skládá z abnormálních kolekcí malých cév v blízkosti kůže.
Typicky tento typ „mateřského znaménka“ CVM nemizí ani se nezvětšuje, roste pouze stejným tempem jako dítě. Zachovává si tedy stejnou velikost a vzhled po neomezenou dobu a nepředstavuje zdravotní hrozbu, nevyžaduje okamžitou léčbu. Některá mateřská znaménka mohou být vzhledem ke svému umístění, zejména v oblasti obličeje a krku nebo na některé jiné exponované části těla, považována za nevzhledná. Charakteristická načervenalá barva se naštěstí shoduje s rozsahem některých laserů, které lze použít k jejich odstranění. Dalším přístupem bylo jejich zakrytí tetováním v barvě kůže.
Druhý typ mateřského znaménka může na první pohled vypadat stejně, ale ve skutečnosti se jedná o cévní nádor neboli hemangiom. Na rozdíl od něj tento typ v měsících po svém objevení rychle roste, ale pak „involuje“ neboli postupně se zmenšuje. Většina z nich během několika let zcela zmizí a zůstane po nich jen kousek scvrklé elastické kůže. Této regresi obvykle konkurují mezi druhým a osmým rokem života, ale ne všechny zcela vymizí. Během své růstové fáze mohou být tyto „juvenilní hemangiomy“ alarmující, zejména pokud rostou v kritickém místě, například na obličeji zasahují do oka, nosu nebo úst, v takovém případě mohou vyžadovat léčbu. Většina juvenilních hemangiomů však léčbu nevyžaduje. Nejlepší radou je spíše nedělat nic jiného, než vyčkat a dát mu šanci, aby sám zmizel. Vzhled obou těchto typů mateřských znamének nebo jejich pozůstatků lze výrazně zlepšit plastickou operací, která je však nutná jen výjimečně a obvykle ji lze provést až poté, co dítě vyroste.
Arteriálně-venózní CVM
Další CVM vznikají v časných vývojových stadiích, kdy existují velké spojovací kanálky nebo zkraty mezi budoucími tepnami a žilami a z neznámého důvodu tato spojení tepen s žilami nebo jejich shluk přetrvávají. Taková spojení se nazývají arteriovenózní píštěle (AVF), nebo pokud jich je shluk, nazývají se arteriovenózní malformace (AVM). Ty jsou potenciálně nejzávažnějším typem CVM, protože při přesunu krve z tepen do žil obcházejí malé cévy, které tvoří normální krevní oběh za tímto bodem. Nejenže tak dochází k okrádání nebo krádeži krve, která by jinak prošla do vzdálenějších tkání a vyživovala je, ale neumožňuje ani postupný pokles tlaku z vysokého arteriálního tlaku na nízký tlak na žilní straně. Tyto AVF tak představují zkrat s vysokým průtokem a v závislosti na své velikosti a umístění mohou nutit srdce k vyššímu výkonu. Mohou také způsobit špatné prokrvení končetiny za místem AVF. Časem se tyto AVF obvykle zvětšují a mají větší vliv na oběh. Například AVF nebo AVM na končetině může „ukrást“ (snížit) průtok krve do nohy nebo ruky stejně jako ucpaná tepna. Naštěstí jsou AVF na nohou a rukou častější než jinde v těle, takže je snazší se s nimi vypořádat. Ty, které se týkají pánevních cév nebo cév směřujících k životně důležitým orgánům či mozku, může být velmi obtížné léčit, aniž by došlo k poranění okolních orgánů nebo tkání. Ačkoli AVF tvoří pouze jednu třetinu všech CVM, přitahují největší pozornost kvůli závažným problémům, které způsobují, a jsou to CVM, u nichž je nejpravděpodobnější, že budou vyžadovat intervenční léčbu.
Žilní CVM
CVM tvořené výhradně žílami jsou nejčastější, tvoří téměř polovinu z celkového počtu, a jsou dvou základních typů. Ty primitivnější vypadají jako tenkostěnná jezírka, v nichž se shromažďuje žilní krev. Pokud se vyvíjejí ve skupinách nebo shlucích, mohou tvořit hmotu sestávající ze souboru hroznovitých shluků těchto žilních jezírek. Tento typ obvykle neovlivňuje žilní oběh, který vrací krev do srdce, ale tyto malformace mohou být nevzhledné, těžkopádné nebo mohou být místem vzniku určitého typu krevní sraženiny (ne typu, který putuje do srdce nebo plic). Nejsou vážnou hrozbou, ale může být vhodné je léčit, pokud je útvar velký a způsobuje místní problémy, například překáží při chůzi.
Druhý typ žilní vady se týká velkých hlubokých nebo centrálních žil a často narušuje jejich funkci. Segmenty velkých žil mohou chybět nebo být zúžené. Některé segmenty mohou být značně rozšířené a rozšířené (dilatované), což se nazývá žilní aneuryzma. Léčba závisí na tom, jak závažně ovlivňují žilní návrat nebo přispívají k hluboké žilní trombóze (HŽT). Většina žilních malformací se týká pouze krátkých žilních segmentů a nevyžaduje léčbu.
Arteriální CVM
CVM tepen jsou nejméně časté a zodpovídají pouze za jedno 1-2 % z celkového počtu. Nejčastější arteriální defekt zahrnuje segment, který se nevyvinul. Výsledkem je, že normální tepenný segment chybí a místo toho krev proudí nevyvinutým postranním kanálem nebo kolaterální tepnou, která spíše přetrvává, než aby zanikla. To sice umožňuje obejít ucpávky, ale zvětšený obtokový segment se často stává zranitelnějším vůči stlačení a poranění, vyvíjí se v aneuryzma nebo se náhle oddělí. Nejčastějším příkladem je tzv. perzistující sedací tepna.
Příznaky CVM
Pokud se CVM nachází na končetině, může se projevit jako mateřské znaménko, viditelná nebo hmatná masa cév, může stimulovat vývoj kolaterálních cév v podobě křečových žil nebo vyvolat zvětšení končetiny nebo prodloužení končetiny stimulací jejích kostěných růstových center. Lokalizované útvary mohou být různé velikosti, od malých až po obrovské. Na svém povrchu mohou být cévy náchylné k poranění a krvácet, nebo se mohou dokonce rozpadat a vředovatět. AVF mohou způsobovat „ischemickou“ bolest, což je lékařský termín pro bolest, která vzniká, když je krevní oběh natolik omezen, že tkáně a nervy, které je obsluhují, nemají dostatek krve.
Jak se CVM diagnostikuje?
Před lety byla jediným definitivním způsobem, jak vyhodnotit problémy s cévami, injekce kontrastní látky, která je zviditelnila na rentgenovém snímku, tzv. angiogram. Protože však většina CVM nepotřebuje léčbu nebo je odložena, dokud není potřeba léčby zřejmější, je nyní zřídkakdy nutné jako první krok pořídit angiogram. Nakonec mohou být potřebné, ale pouze tehdy, když je nutný zákrok, a i tehdy je nejlépe je získat těsně před léčbou nebo v době léčby.
Naštěstí byl učiněn velký pokrok v méně invazivních formách zobrazování cév. Lokalizované povrchové CVM lze často zpočátku vyšetřit pomocí formy ultrazvukového zobrazení, tzv. barevného duplexního skenu. Větší masivní léze lze nejlépe studovat pomocí magnetické rezonance (MRI), která zobrazuje ve více rovinách (úhlech pohledu), určuje anatomický rozsah malformace a co je důležité, zda její postižení okolních tkání (svalů, nervů, kostí a kloubů) může znemožnit nebo zkomplikovat chirurgickou léčbu.
Možnosti léčby CVM
Všeobecně platí, že CVM by měly být léčeny ze specifických indikací: přetrvávající bolest, ulcerace, krvácení, krevní sraženiny, obstrukce velkých cév, způsobující progresivní asymetrii končetiny prorůstáním a z kosmetických indikací nebo proto, že cévní útvar je těžkopádný a vede ke značně deformované končetině nebo mechanicky narušuje funkci končetiny. Vzhledem k tomu, že většina pacientů s nejhoršími CVM se objevuje v raném věku, načasování jakéhokoli zákroku by mělo být plánováno podle růstu a vývoje dítěte. U velmi malých dětí je často lepší operaci odložit, pokud je to možné.
V minulosti bylo jediným způsobem léčby těchto cévních anomálií chirurgické odstranění. Z CVM, které jsou významné a odůvodňují operaci, se však odstraňuje pouze 10-15 %. Odstranění i těch nejjednodušších cévních malformací může vést k významným krevním ztrátám a představuje chirurgické riziko.
Chirurgický zákrok může být stále vhodný u lokalizovaných, dostupných lézí, ale v posledních několika desetiletích byly vyvinuty techniky využívající katétry. Katétry se zavádějí (obvykle přes tříselnou cévu) do lézí a malformované cévy se blokují neboli embolizují pomocí různých vstřikovaných částic, látek nebo zařízení, jako je polyvinylová pěna, biologická lepidla a absolutní alkohol.
Tyto katétrové embolizační techniky lze použít ke kontrole lézí bez chirurgického zákroku. Mohou také zmenšit větší CVM, aby byly lépe léčitelné chirurgickým zákrokem. Laserová terapie může být účinná také u malých, lokalizovaných mateřských znamének (skvrny od portského vína). Pacienti se vzácnou žilní malformací (Kleppel-Trenaunayův syndrom) končetin často profitují z elastických oděvů a bandáží používaných ke kompresi velkých žil. Po pečlivém zhodnocení může být užitečná také operace nebo méně invazivní léčba rozšířených povrchových žil.