Studie více než 27 000 lidí různého etnického původu odhalila 24 nových genetických markerů, které predisponují k systémovému lupus erythematodes, nejčastějšímu typu lupusu. Studie zjistila, že lidé s větším počtem predisponujících genetických markerů mají větší pravděpodobnost, že se u nich toto autoimunitní onemocnění vyvine.

Ve spolupráci se společností Genetech zveřejnil mezinárodní tým vědců výsledky v článku „Transancestral mapping and genetic load in systemic lupus erythematosus“, který vyšel tento měsíc v časopise Nature Communications.

Výzkumníci zkoumali genomy 27 574 lidí ze tří etnických kategorií: Evropanů, Afroameričanů a hispánských indiánů. Použili technologii společnosti Genentech nazvanou Immunochip, což je systém pro identifikaci sekvence oblastí DNA, které kódují proteiny imunitního systému, a mohou identifikovat genetické markery (genové mutace a jiné druhy genetických variací) spojené s autoimunitními chorobami.

Jedná se o jednu z největších studií svého druhu, která se zabývala predispozičními markery pro systémový lupus erythematodes u afroamerické a hispánsko-americké populace, kde je toto chronické zánětlivé onemocnění dvakrát až třikrát častější u žen než u populace s evropskými předky.

V afroamerické skupině vědci analyzovali DNA 2 970 případů systémového lupusu erythematodes a 2 452 kontrol. Studie zahrnovala také DNA od 6 748 případů autoimunitního onemocnění a 11 516 kontrol ve skupině evropského původu a 1 872 případů onemocnění a 2 016 kontrol ve skupině hispánských Američanů.

Výsledky přinesly 58 genetických markerů, které přispívají k dědičnosti systémového lupus erythematodes, z nichž 24 nebylo dosud identifikováno. Mezi genetickými markery jich devět souviselo specificky s vyvoláním tohoto onemocnění u afroamerické populace, zatímco 16 dalších s ním souviselo specificky u hispanoamerické populace.

Některé z markerů byly spojeny se systémovým lupus erythematodes (SLE) u všech studovaných etnik a také s jinými autoimunitními onemocněními.

„SLE má silný genetický příspěvek k riziku s příspěvky závislými na původu a nezávislými na původu. Riziko SLE má společné a nezávislé genetické příspěvky ve srovnání s jinými autoimunitními chorobami,“ uvedli vědci.

„Porovnání výsledků u všech tří rodů identifikuje jak příspěvky závislé na původu, tak příspěvky nezávislé na původu k riziku SLE. Naše výsledky jsou v souladu s jedinečnou a komplexní historií vybraných populací a společně pomáhají objasnit genetickou architekturu a etnické rozdíly u SLE,“ uzavřeli autoři studie.