Patnáctiletá pacientka s ženským fenotypem (obr. 1) se dostavila do naší nemocnice s hlavní stížností na malý vzrůst po dobu 9 let. Byla prvním plně donošeným dítětem narozeným jejím rodičům; matka byla během těhotenství zdravá a neměla v anamnéze žádné onemocnění ani medikaci. Její otec měřil 167 cm; začal se vyvíjet ve 14 letech a první spermiogram měl v 18 letech. Její matka měřila 157 cm a menstruace u ní začala ve 12 letech. Oba rodiče neuvedli žádné jiné dědičné a infekční onemocnění v anamnéze.

Charakteristika pacientky

Pacientka byla porozena císařským řezem, bez poporodní asfyxie nebo hypoxie a bez abnormálního Apgar skóre. Její porodní hmotnost byla 3,3 kg a porodní délka 48 cm. Měla normální prořezávání zubů a mentální a fyzický vývoj do 6 let věku v souladu se zdravými vrstevníky. Ve věku 6 let vykazovala pomalý růst, rostla přibližně o 1-2 cm každý rok, s postupným poklesem inteligence, porozumění a schopnosti učení. Před pěti lety, ve věku 10 let, byl její kostní věk stanoven na 8 let. Pacientce byl tehdy diagnostikován „trpasličí syndrom“ a byla léčena růstovým hormonem. Nebyl však patrný žádný výškový růst, a proto byla léčba po 1-2 měsících ukončena.

Při fyzikálním vyšetření byla výška pacientky 136 cm a hmotnost 29 kg, což jsou hodnoty pod třetím percentilem dětí stejného věku a pohlaví. Pacient byl štíhlý, s krátkým krkem, mnoha mateřskými znaménky, epikantovou řasou, vysokými patrovými oblouky, štítovitým hrudníkem, širokou prsní vzdáleností, zjevnými dechovými zvuky v plicích a bez suchých a vlhkých chrůpků. Tepová frekvence byla 86 úderů za minutu s pravidelným rytmem. V jednotlivých oblastech auskultace chlopní nebyl slyšet žádný šelest. Břicho bylo měkké, bez citlivosti, odrazové citlivosti a svalového napětí, v oblasti jater a sleziny nebyl hmatný otok. Byl přítomen kubus valgus. Čtvrtá a pátá metakarpální kost byla krátká a na žádné z dolních končetin nebyl zjištěn otok. Z hlediska pohlavního vývoje nemá normální vývoj prsou. Pokud se přijme Tannerovo stadium, jsou prsy pacientky ve stadiu I, což neodpovídá věku. Pacientka měla mladou vulvu a malý klitoris. V oblasti třísel a velkých stydkých pysků se nenacházel žádný útvar, ani pubické ochlupení či ochlupení v podpaží.

Kariotypová analýza chromozomů pacientky

Magnetická rezonance hypofýzy a rentgen hrudníku neprokázaly žádné abnormality. Kostní věk byl přibližně 13 let (obr. 3). Ultrazvukové vyšetření dělohy a dvojitého úponu odhalilo přibližně 1,1 × 0,9 × 0,6 cm hypoecho, podobné děložnímu echu. Nebylo zjištěno žádné endometriální echo a oba vaječníky byly nejasné. Ultrasonografie srdce neprokázala žádné abnormality nitrosrdeční struktury ani aortální stenózu. Břišní barevný doppler neprokázal žádné abnormality ve strukturách jater, žlučníku, slinivky břišní, sleziny a ledvin.

Kostní věk pacienta

Sekvenování nové generace neprokázalo žádné mutace v 65 genech spojených s poruchami vývoje pohlaví, a pomocí multiplexní amplifikace sond závislé na ligaci nebyly zjištěny žádné velké chybějící nebo opakující se segmenty genů souvisejících s pohlavním vývojem (NROB1, WNT4, NR5A1, SOX9, AMH, SF1, FGF9, FOXL2).