V kazuistice je popsán vzácný případ ženy s endogenním i exogenním Cushingovým syndromem, který ukazuje, že obě formy onemocnění mohou existovat současně.
Kasuistika s názvem „A Curious Case of ‚Double Cushing Syndrome'“ byla publikována v časopise AACE Clinical Case Reports.
Juvenilní idiopatická artritida (JIA) je nejčastějším typem artritidy u dětí. Bez známé příčiny se obvykle projevuje bolestí a zánětem kloubů rukou, kolen, kotníků, loktů a/nebo zápěstí.
Kortikosteroidy jsou často předepisovány ke zvládnutí zánětu a prevenci dalšího poškození kloubů. Chronická léčba steroidy však může pacienty s JIA predisponovat k exogennímu neboli lékovému Cushingovu syndromu.
U endogenního Cushingova syndromu je „vnitřní“ viník – obvykle nezhoubný nádor – který způsobuje, že tělo produkuje nadměrné množství hormonu kortizolu. Mezi zdravotní problémy, které to může způsobit, patří cukrovka 2. typu a vysoký krevní tlak.
Současný výskyt obou forem Cushingova syndromu je neobvyklý.
Lékaři v Postgraduate Institute of Medical Education and Research v indickém Čandígarhu léčili ženu s JIA, která měla obě formy Cushingova syndromu.
Třiadvacetiletá žena přišla do nemocnice a stěžovala si na horečku, bolest a nepříjemné pocity při močení (dysurii) trvající dva týdny.
„V anamnéze měla také občasné, ale bolestivé otoky více malých a velkých kloubů od jednoho roku věku a anamnézu zpomaleného růstu zaznamenanou přibližně ve čtyřech letech,“ napsali lékaři.
V prvním roce života se vyvíjela normálně, ale po epizodě vysoké horečky a artritidy pravého kolena její pohybové schopnosti regredovaly. Stále si stěžovala na bolestivé otoky velkých a malých kloubů, které při občasné léčbě ustupovaly a znovu se objevovaly.
V pěti letech začala používat invalidní vozík a začala užívat triamcinolon, kortikosteroid, který zmírňuje zánět kloubů. Léčba zmírnila zánět, ale pomohla při chůzi. Triamcinolon užívala po dobu 16 let.
Při vyšetření v nemocnici vážila 16 kg (asi 35 liber) a měla výšku 105 cm, což bylo hluboko pod cílovou výškou (152 cm) pro její věk.
Krevní tlak měla normální a měla deformace typické pro revmatoidní artritidu i některé klasické znaky Cushingovy choroby, včetně zaoblení obličeje, zarudnutí obličeje (pletichy), tukového hrbolu na horní části zad a nadměrného ochlupení (hirsutismus). Měla také vystouplé oči, špatně srovnané zuby a vpadlou čelist.
Krevní testy odhalily malé červené krvinky v důsledku nedostatku železa a potvrdily, že nemá revmatoidní artritidu. Série rentgenových snímků páteře, nohou a krku prokázala známky nízké hustoty kostí.
Laboratorní testy prokázaly nadměrně vysokou hladinu kortizolu, a to i poté, co na tři dny přestala užívat steroidy. Naproti tomu hladina jejího adrenokortikotropního hormonu (ACTH) byla pod 1 pg/ml, což je hluboko pod normálním rozmezím 5-60 pg/ml.
ACTH řídí produkci kortizolu. Když je hladina kortizolu v oběhu velmi vysoká, hladina ACTH klesá, což signalizuje nadledvinám, aby přestaly kortizol produkovat. Hladinu ACTH může snížit i léčba kortikosteroidy.
Další hormonální vyšetření ukázala, že má Cushingův syndrom nezávislý na ACTH, což je forma endogenního Cushingova syndromu. To bylo potvrzeno kontrastní počítačovou tomografií (CECT) nadledvin, která zjistila několik uzlíků (nádorů) v levé žláze.
Byla jí diagnostikována JIA a ACTH-independentní Cushingův syndrom komplikovaný exogenním Cushingem. Lékaři navrhli odstranění nadledvin, ale pacientka operaci odmítla kvůli četným komorbiditám.
„Byla léčena metotrexátem, analgetiky, doplňky vápníku a vitaminu D pro JIA a také injekčním bisfosfonátem (kyselina zoledronová) pro nízkou minerální hustotu kostí,“ napsali lékaři.
Tato studie zdůrazňuje, že ačkoli je endogenní a exogenní Cushingův syndrom u člověka vzácný, měl by být zvažován u těch, jejichž příznaky spojené s Cushingovým syndromem po ukončení léčby kortikosteroidy neustupují.
- Detaily autora
Inês získala doktorát z biomedicínských věd na Lisabonské univerzitě v Portugalsku, kde se specializovala na biologii krevních cév, krevní kmenové buňky a rakovinu. Předtím studovala buněčnou a molekulární biologii na Universidade Nova de Lisboa a pracovala jako výzkumná pracovnice na Faculdade de Ciências e Tecnologias a Instituto Gulbenkian de Ciência. Inês v současné době pracuje jako vedoucí vědecká redaktorka a snaží se srozumitelným a přesným způsobem zprostředkovávat nejnovější vědecké poznatky komunitám pacientů.
.