Souhrn

myelo = míšní nervy
meningo = meningy, neboli obaly kolem míchy
cele = zduření nebo vyklenutí

Myelomeningokéla je stav, kdy mícha, její meningy (blány neboli obaly) a kosti páteře nejsou správně utvořeny.

Velice brzy ve vývoji embrya se list buněk zvaný neurální ploténka skládá a vytváří trubici zvanou neurální trubice. Z horní části neurální trubice se dále vyvíjí mozek a ze zbytku neurální trubice mícha. Myelomeningokéla je způsobena chybou v uzavření neurální trubice.

Myelomeningokéla je forma rozštěpu páteře. Samotný rozštěp páteře je součástí zastřešující kategorie spinálního dysrafismu. Mezi další názvy pro myelomeningokélu patří otevřená rozštěp páteře a rozštěp páteře aperta.

Při podpoře vede většina dětí a dospělých s rozštěpem páteře aktivní a plnohodnotný život.

Příznaky

Myelomeningokéla je po narození viditelná jako váček na zádech novorozence, který je soustředěn nad páteří. Tento vak je tvořen míchou a jejími blánami vystupujícími skrz kosti páteře. V některých případech je vak pokryt tenkou průhlednou kůží, zatímco v jiných případech jsou blány vystaveny vzduchu. To vystavuje míchu a mozkové blány kojence vysokému riziku infekce.

Současně s myelomeningokélou se často vyskytují i další neurologické problémy. Patří mezi ně slabost nebo ochrnutí nohou, ztráta citlivosti nohou a chodidel, inkontinence střev nebo močového měchýře, Chiariho malformace II (vyklenutí zadní části mozku do páteře) a hydrocefalus (nerovnováha mozkomíšního moku).

Příčiny a rizikové faktory

Neexistuje jediná příčina myelomeningokély. Nedostatek kyseliny listové (vitamín obsažený ve fazolích, citrusových plodech, zelené listové zelenině a obohacených obilných výrobcích) u matky v raném stádiu vývoje je u tohoto onemocnění častý, ale sám o sobě ho nemůže způsobit. Zdá se, že důležitou roli hrají genetické faktory. Prvky prenatálního prostředí – jako je cukrovka matky, obezita nebo zvýšená tělesná teplota – mohou mít vliv na vývoj onemocnění.

Testy a diagnostika

Myelomeningokéla je nejčastěji diagnostikována v děloze. Diagnózu může naznačit test na mateřský alfa-fetoprotein v séru (MSAFP). Tento běžný test detekuje alfa-fetoprotein (bílkovinu produkovanou plodem) v krvi matky. Alfa-fetoprotein normálně zůstává uvnitř vyvíjejícího se plodu, takže jeho přítomnost v krvi matky někdy naznačuje problém, jako je otevřený defekt neurální trubice. MSAFP však není spolehlivý test. Může být falešně pozitivní (výsledky, které naznačují, že onemocnění může být přítomno, i když ve skutečnosti není) i falešně negativní (výsledky, které naznačují, že onemocnění není přítomno, i když ve skutečnosti je).

Pokud MSAFP vrátí abnormální výsledek, je obvykle nutné provést další vyšetření. V tomto okamžiku může často definitivní diagnózu stanovit zobrazovací vyšetření, například ultrazvuk s vysokým rozlišením. Ultrazvuk je bezpečný postup, běžný během prenatální péče. Využívá vysokofrekvenční zvukové vlny k vytvoření obrazu vnitřních struktur. Ultrazvuk s vysokým rozlišením jednoduše vytváří detailnější snímky.

Jindy se stav rozpozná až po narození. Myelomeningokéla je viditelná pouhým okem a může být u novorozence diagnostikována okamžitě.

Léčba

V některých případech může být provedena operace k uzavření míchy a zad v děloze. Přináší rizika pro matku i plod a nelze ji provést ve všech případech, ale obecně jsou výsledky zákroku slibné.

Novorozenci s myelomeningokélou se léčí rychle, aby se snížila pravděpodobnost infekce nebo dalšího poranění míchy. Během prvních tří dnů života dětský neurochirurg uzavře míchu a záda. Mohou být provedena zobrazovací vyšetření k vyhledání dalších možných abnormalit, které mohou být během operace odstraněny.

Při operaci je dítě uloženo obličejem dolů. Pomocí chirurgického mikroskopu a velmi jemných nástrojů pracuje dětský neurochirurg jemně, vrstvu po vrstvě. Chirurg chrání míchu před dalším poškozením, odstraňuje co nejvíce potenciálně problematických prvků a obnovuje co nejvíce normální struktury.

Po operaci bude řez několik dní překryt gázovým obvazem. Dítě může být nuceno ležet v kolébce obličejem dolů nebo na boku, ale může být drženo na břiše pro krmení, kojení, terapii a čas „kůže na kůži“ s rodiči.

Tato operace je nezbytná k uzavření defektu a k prevenci závažných komplikací. Operace bohužel myelomeningokélu „nevyléčí“. Žádná operace nemůže obnovit funkci míchy, která se nevytvořila normálně během vývoje a není přítomna při narození.

Děti s myelomeningokélou mají často další neurologické problémy a některé komplikace budou vyžadovat pravidelnou péči nebo sledování. Důsledné sledování týmem poskytovatelů péče, který může zahrnovat dětského urologa, ortopeda, neurologa a fyzioterapeuta a také dětského neurochirurga, bude pro dítě s myelomeningokélou velmi užitečné.

Dětští neurochirurgové, doktoři Richard C. E. Anderson a Neil A. Feldstein, pracují jako součást takového týmu tím, že zkoumají individuální případ každého dítěte a společně s rodinou vytvářejí léčebné plány. Kromě uzavření otevřeného defektu páteře u novorozence naši dětští neurochirurgové hodnotí a léčí neurologické stavy, které se často vyskytují společně s myelomeningokélou, jako například:

Hydrocefalus neboli nahromadění tekutiny v mozku. Hydrocefalus je přítomen přibližně u 80-90 % dětí s myelomeningokélou. Nejčastěji se léčí pomocí šantu – tenké trubičky, kterou neurochirurg implantuje do těla a která odvádí přebytečnou tekutinu. V poslední době lze v některých případech úspěšně léčit endoskopickou třetí ventrikulostomií a kauterizací choroidálního plexu, aby se předešlo nutnosti použití shuntu. Hydrocefalus se obvykle léčí před propuštěním dítěte z nemocnice.

Chiariho malformace, stav, při kterém je báze lebky příliš malá pro základnu mozku. (Chiariho malformace může mít různé příčiny; typ II je typ přítomný při narození, stejně jako u rozštěpu páteře). Chiariho malformace způsobuje, že část mozkové tkáně je vytlačena z lebky dolů do páteřního kanálu.

Chiariho malformace nezpůsobuje vždy příznaky. Pokud nezpůsobuje žádné příznaky, není třeba ji léčit. Pokud způsobuje progresivní příznaky (příznaky, které se časem zhoršují), doporučuje se chirurgická léčba. Mezi příznaky, které se mohou objevit při Chiariho malformaci, patří opakované aspirace (vdechování slin nebo potravy), apnoe (pauzy v dýchání), bolesti krku a slabost v pažích. Dr. Feldstein může pomoci rodinám a pečovatelům dávat pozor na příznaky Chiariho malformace u kojence nebo dítěte.

Přivázaná mícha neboli omezení pohybu míchy. Tento stav je zvláště znepokojivý u rostoucího dítěte. Pokud způsobuje příznaky, často se doporučuje chirurgický zákrok k uvolnění tetheru. Dr. Anderson pečlivě vyhodnocuje případ každého dítěte a vydává doporučení k operaci nebo ke sledování. Při návštěvách v ordinaci sleduje neurologické funkce dítěte a pomáhá rodinám a pečovatelům pochopit, jak sledovat vývoj dítěte doma.

Mít dítě s myelomeningokélou může zahrnovat rozhodnutí o péči nebo výzvy, na které se rodiny mohou cítit nepřipravené. Jako zkušení a starostliví dětští neurochirurgové pracují doktoři Anderson a Feldstein jako součást léčebného týmu každého dítěte, podporují rodiny svých malých pacientů a poskytují nejlepší možnou péči samotným pacientům. Se správnou podporou mají kojenci, děti i dospělí s myelomeningokélou možnost vést zdravý, produktivní a plnohodnotný život.

Příprava na vyšetření

Doktoři Richard C. E. Anderson, Neil A. Feldstein a Patrick C. Reid jsou odborníci na léčbu dětských pacientů s myelomeningokélou a přidruženými onemocněními. Mohou vám také nabídnout druhý názor.