Vážená Minervo,

případ 49letého muže odeslaného k oftalmologovi s
pigmentovanou lézí v pravé sítnici navozuje dojem, že pacienti
s tímto obrazem pigmentace sítnice jsou ohroženi familiární
adenomatózní polypózou (FAP) a pacient i příbuzní prvního stupně
vyžadují pravidelné endoskopické vyšetření.

Solitární vrozená hypertrofie pigmentového epitelu sítnice
(CHRPE) a vrozená skupinová pigmentace běžně označovaná jako
„medvědí stopy“ jsou často pozorovány oftalmology a neznamenají
větší riziko vzniku rakoviny střeva (1). Naproti tomu pigmentové
léze sítnice pozorované u FAP jsou multifokální, bilaterální (v 86 % případů) s
nepravidelným ohraničením a chvostem depigmentace na jednom okraji; tyto
léze nevykazují organizované sektorové uspořádání, které charakterizuje
„medvědí stopy“ (2). Oční vyšetření u pacientů s FAP a příbuzných prvního
stupně usnadňuje prediktivní diagnostiku a umožňuje neinvazivní
posouzení rizika. Pokud jsou tyto léze pozorovány u jedince s FAP
příbuzným, je to téměř 100% specifické pro rozvoj adenomatózní
polypózy u tohoto pacienta (3).

Proto, i když je přítomnost solitární nebo seskupené retinální
pigmentace u pacienta s rodokmenem FAP, musí být považována s
stupněm podezření za indikátor možných polypů tlustého střeva. Jejich
přítomnost na jednom oku u pacienta bez genetického rizika FAP však není
důvodem k pravidelnému endoskopickému vyšetření pacienta nebo jeho
příbuzných prvního stupně.

1. V případě, že se u pacienta s FAP vyskytnou polypy na jednom oku, je třeba je pravidelně vyšetřovat.Shields JA, Shields CL, Shah PG, Pastore DJ, Imperiale SM Lack of
association among typical congenital hypertrophy of the retinal pigment
epithelium, adenomatous polyposis and Gardner syndrome. Ophthalmology
1992; 99: 1709-1713

2. Tiret A, Parc C Fundus lesions of adenomatous polyposis. Curr Opin
Ophthalmol 1999; 10: 168-172

3.Rushwurm I, Zehetmayer M, Dejaco C, Wolf B, Karner-Hanusch J
Oftalmologický a genetický screening u rodičů s familiární adenomatózní
polypózou. Am J Ophthalmol 1998; 125: 680-686

Konkurenční zájmy:
žádné nebyly deklarovány

.