Klinické informace
Chromozomální mikroarray analýza (array comparative genomic hybridization,aCGH) je užitečná pro detekci klinicky významných kopinomických abnormalit u pacientů s fenotypovými znaky svědčícími pro vrozenou chromozomovou přestavbu. Mikrotesty umožňují vyšetření celého genomu s velmi vysokým rozlišením a v současné době jsou doporučovány American College of MedicalGenetics jako test první úrovně u některých pacientů.
Část mikrotestů SNP (single nucleotide polymorphism) umožňuje detekci oblastí s absencí heterozygotnosti (AOH). Dlouhé souvislé úseky vykazující AOHindikují nálezy potenciálního klinického významu týkající se dvoutříd poruch:
- Těch, které se týkají imprintovaných genomických oblastí (v důsledku uniparentální disomie nebo UPD) a
- recesivních poruch (v důsledku UPD nebo identity bydescent).
Mikročip SNP může poskytnout výsledky odpovídajícíkongruenci (tj. rodiče jsou blízce příbuzní). Tuto otázku by mělo řešit předtestové poradenství. Současnou platformou je řešeníCytoScanHD (výrobce Affymetrix). ŘešeníCytoScan HD je založeno na nezávislé analýze dvou typů molekulárních markerů: 1,7 milionu oligonukleotidových sond a 750 000 sond SNP. Oligosondy pokrývají všechny oblasti, o nichž je známo, že se podílejí na cytogenetických abnormalitách, včetně více než 255rozpoznaných genetických syndromů, více než 980 genových oblastí s funkčním významem pro vývoj člověka, pericentromerických oblastí a subtelomer.
Sondy SNP mají průměrnou vzdálenost ~49 kb. Tento rozestup umožňuje detekci AOH s efektivním rozlišením přibližně 5-10 Mb napříč genomem.
Pokud to bude považováno za vhodné, může být pro následné testování provedena analýza fluorescenční hybridizace in situ (FISH). Kromě toho může být v některých případech nezbytné testování rodičů k objasnění nálezu neznámého významu.