Syndrom Cri du Chat je vzácná genetická porucha, která postihuje přibližně 1 z 37 000 až 50 000 osob v populaci.

Syndrom Cri du Chat je způsoben chybějícím kouskem informace (delecí) na krátkém raménku chromozomu 5.

Většina jedinců se syndromem Cri du Chat bude mít střední až hluboký stupeň mentálního postižení; někteří jedinci však budou mít lehké mentální postižení.

Většina jedinců se syndromem Cri du Chat bude schopna porozumět více, než dokáže vyjádřit.

Většina jedinců se syndromem Cri du Chat nemá problémy se zrakem a sluchem, ačkoli někteří jedinci mohou být přecitlivělí na zvuk.

Uvádí se, že jedinci se syndromem Cri du Chat mají rádi sociální kontakt s ostatními.

Přestože jsou u syndromu Cri du Chat běžné koordinační problémy, nedávné studie naznačují, že se značná část dětí naučí chodit.

U syndromu Cri du Chat se může vyskytnout řada zdravotních obtíží, včetně zakřivení páteře, zácpy, gastroezofageálního refluxu a infekcí dýchacích cest, obtíží s krmením, plochonoží, ledvinových a srdečních problémů. Pravidelným sledováním lze mnohé z těchto obtíží léčit nebo zmírnit.

U syndromu Cri du Chat jsou běžné poruchy chování, hyperaktivita a potíže se spánkem. Ukázalo se však, že behaviorální a lékařské intervence jsou účinné při snižování dopadu těchto projevů chování u osob s mentálním postižením.

Mnoho dětí se syndromem Cri du Chat je připoutáno k oblíbenému předmětu.

Porucha autistického spektra (PAS) není se syndromem Cri du Chat silně spojena, ačkoli přibližně 30 % jedinců splňuje hranici PAS podle screeningových nástrojů.

Stáhnout tuto stránku ve formátu PDF

.