Nová studie využila jedinečnou genetickou historii obyvatel Finska k identifikaci odchylek v DNA, které mohou některé jedince předurčovat k nemocem, ať už jsou sami Finové, nebo ne. Studii provedli vědci z Washington University School of Medicine v St Louis ve spolupráci s University of California v Los Angeles; University of Michigan a dalšími institucemi, včetně několika partnerů ve Finsku.

Výzkum, publikovaný 31. července v časopise Nature, identifikoval 26 potenciálně škodlivých variant DNA, které mají význam pro kardiovaskulární a metabolické zdraví. Tyto odchylky mohou například změnit celoživotní riziko vzniku obezity, cukrovky nebo vysoké hladiny cholesterolu. Ačkoli je tato analýza pouze výchozím bodem pro hlubší zkoumání zdravotních důsledků těchto typů variant DNA, je studie důležitým milníkem v prokázání účinnosti tohoto populačního přístupu ke genetickému výzkumu. Z 26 identifikovaných variant DNA je 19 buď jedinečných pro finské jedince, nebo se ve Finsku vyskytují více než 20krát častěji než jinde v Evropě.

Bez této jedinečné populace – izolované a relativně geneticky podobné – by podle odhadů vědců museli k nalezení stejných souvislostí sekvenovat DNA stovek tisíc až milionů lidí, nikoliv relativně zvládnutelných 20 000 jedinců analyzovaných v této studii.

Podle badatelů patří tato studie k nejkomplexnějším zkoumáním vlivu kódujících variací – změn DNA, které ovlivňují strukturu a funkci proteinů – na ukazatele kardiovaskulárního a metabolického zdraví, což je snaha značně usnadněná historií finské populace.

„Malá populace lidí, kteří poprvé osídlili tuto část světa – v kombinaci s relativně malým přistěhovalectvím, které by obohatilo genofond o další varianty – způsobila, že se důležité genetické varianty, které poprvé existovaly v zakladatelské populaci, rozšířily a staly se mnohem běžnějšími, než by tomu bylo jinde,“ uvedl první autor Adam E. Locke, PhD, odborný asistent medicíny na Washington University School of Medicine v St Louis. „Nyní se můžeme ponořit do údajů o pacientech – které jsou díky finskému národnímu systému zdravotní péče velmi dobře charakterizovány – abychom pochopili, jak tyto genetické varianty ovlivňují celkové zdraví a riziko onemocnění u lidí, kteří je mají.“

Finsko je relativně izolovaná země a díky dvěma velkým populačním úzkým hrdlům v průběhu své historie mají Finové navzájem podobnější DNA než lidé v mnoha jiných částech světa. K takovým úzkým hrdlům dochází, když významná událost – třeba násilný konflikt, nemoc nebo přírodní katastrofa – způsobí velký pokles populace. Populace, která se po této události rozšíří, je geneticky podobnější než předtím. Tento efekt vedl ke vzniku souboru genetických chorob – tzv. finského dědictví – které se mohou vyskytnout kdekoli, ale ve Finsku jsou mnohem častější než v jiných evropských populacích. Stavy uvedené na seznamu finského dědictví nemocí jsou způsobeny mutacemi v jediném genu a často mají závažné dopady na zdraví.

Ačkoli mnoho studií využilo jedinečnou historii finského národa pro genetické objevy, tato studie patří mezi první, které komplexně zkoumají vliv vzácných, kódujících variant DNA – takových, které ovlivňují strukturu a funkci proteinů – na běžné stavy, které obvykle zahrnují jemnější změny v genetice než ty, které jsou příčinou stavů finského dědictví nemocí.

Podle vědců jsou některé z nejzajímavějších zjištěných variant DNA spojeny se změnami hladiny cholesterolu, rozdíly v hladinách aminokyselin v krvi – což v závislosti na konkrétních aminokyselinách může naznačovat řadu zdravotních problémů, včetně poruch funkce jater nebo ledvin – a se změnami výšky a tělesné hmotnosti.

Locke uvedl, že jeho práce je primárně zaměřena na údaje z Finska, ale vědci by rádi tento typ studie rozšířili na podobně izolované populace lidí z různých částí světa. Například komunity lidí žijících na ostrovech, jako je Sardinie v Itálii, Kréta v Řecku nebo ostrovy Samoa v jižním Pacifiku, by také mohly poskytnout podobně geneticky unikátní populace ke studiu a možná by poukázaly na některé odlišné, ale univerzální aspekty lidského zdraví.

.