Otázka: Navazuji na svůj předchozí dotaz týkající se sňatku s mou sestřenicí z druhého kolene. Ráda bych věděla, zda příbuzenský sňatek bude mít vždy za následek defektní dítě? Ve své odpovědi jste se zmínil něco o genetickém onemocnění. Můžete mi říci, co to znamená? Co se týče anamnézy, v naší rodině nebyly zjištěny žádné nemoci, které by bylo možné dohledat. Také jste se zmínila, že existuje 2% riziko defektních dětí a toto riziko se zvyšuje na 3% v případě prvních bratranců a sestřenic. Můžete říci o tomto riziku konkrétně v případě druhých bratranců a sestřenic?

O:Geny jsou struktury přítomné v buňkách všech živých bytostí (rostlin a živočichů), které jsou základní fyzickou a funkční jednotkou dědičnosti. Každá buňka v lidském těle obsahuje přibližně 20 000 až 25 000 genů. Nesou informace, které pomáhají vytvářet to, čím jsme, a určují znaky nebo vlastnosti zděděné po rodičích. Rodiče tak prostřednictvím genů předávají svým dětem některé své vlastnosti – fyzické vlastnosti, jako je výška, barva vlasů, očí, kůže, a dokonce i nemoci nebo sklony k onemocnění. Každý gen obsahuje (kóduje) instrukce pro tvorbu bílkovin, které jsou základními stavebními kameny všeho v našem těle (strukturálně i funkčně). Genetické onemocnění je porucha, která se dědí, tj. přenáší z rodičů na potomky prostřednictvím genů. Genetická onemocnění vznikají v důsledku změn (tzv. mutací) v genech, které mohou být způsobeny vlivy prostředí (např. ultrafialovým zářením, chemickými látkami atd.) nebo chybami během procesu dělení buněk. Společných nebo sdílených genů u dvojitých bratranců a sestřenic z prvního kolene je 25 %, u bratranců a sestřenic z prvního kolene 12,5 % a u bratranců a sestřenic z druhého kolene 6,25 %. Vzhledem k tomu, že příbuzní sdílejí některé geny na základě společného původu, mají příbuzenská manželství vliv na výskyt některých dědičných onemocnění. Škodlivé účinky na zdraví spojené s příbuzenstvím jsou způsobeny projevy vzácných, recesivních genů zděděných od společného předka (společných předků). Genetický vliv v manželstvích mezi páry příbuznými více než druhými bratranci a sestřenicemi se jen mírně liší od vlivu pozorovaného v běžné populaci. Pravděpodobnost narození dítěte se závažnou zdravotní poruchou je v běžné populaci (manželství bez příbuzenského vztahu) přibližně 2 % a u příbuzenských párů (bratranci a sestřenice z prvního kolena) je nepatrně vyšší (3 %). To znamená, že riziko není o mnoho vyšší než u ostatních párů.