Člověk obsahuje dvě kopie každého genu, jednu od otce a jednu od matky, které se někdy označují jako alely genu. Pokud dojde k mutaci pouze v jedné kopii genu, pak je tento jedinec považován za heterozygota. Naopak pokud jsou mutovány obě kopie genu, pak je tento jedinec homozygotním genotypem.
Většina dědičných poruch je škodlivá, pokud jsou postiženy obě kopie nebo alely genu, což znamená, že bílkovinné produkty obou genů nemusí správně fungovat. V takových případech je nutná okamžitá lékařská pomoc, aby mohla být funkce defektního proteinu obnovena pomocí léků. U heterozygotních genotypů je jedna kopie genu zdravá a může produkovat v pořádku bílkoviny, proto tito jedinci obvykle nejsou postiženi a jsou považováni pouze za přenašeče. U několika dědičných poruch však mohou heterozygotní jedinci trpět mírnější verzí onemocnění.

Homozygot vs. heterozygot

Přiřadíme-li dominantnímu genetickému nebo dědičnému znaku písmeno, například B, pak b bude defektní alela:

Takže,

Pokud jsou homozygotní genotypy reprezentovány BB (normální) a bb (postižený) a heterozygotní genotypy jsou reprezentovány Bb (genotyp nositele)

Níže jsou uvedeny příklady a pravděpodobnosti dětí narozených rodičům s různými genptypy:

Rodiče BB x BB Dva zdraví rodiče

Děti 100% BB Všechny děti budou normální

Rodiče BB x Bb Jeden zdravý a jeden přenašeč

Děti 50% BB, 50% Bb Děti mohou být napůl normální a napůl přenašeči

Rodiče Bb x Bb Dva rodiče přenašeči

Děti 25% BB, 50% Bb, 25%bb 25% dětí by mohlo být normálních, polovina přenašečů a dalších 25% by mohlo být postižených (mutantních)

Rodiče BB x bb Jeden zdravý a jeden postižený rodič

Děti 100% Bb Všechny děti budou přenašeči