Dědičná bodová keratodermie typu I
Arash K Asadi MD
Dermatology Online Journal 9(4): 38

Od Ronalda O. Perelman Department of Dermatology, New York University

Abstrakt

75letý muž s anamnézou karcinomu prostaty a atypického fibroxantomu udává dlouhodobě se vyskytující 1-2 mm velké vpadlé hyperkeratotické papuly na dlaních. Podobným stavem trpěla i jeho matka. Histologicky papuly vykazovaly hyperkeratózu, bez sloupců parakeratózy. Byla stanovena diagnóza hereditární bodové keratodermie I. typu (Buschkeho-Fisherova-Brauerova choroba). Toto onemocnění, které je klasifikováno jako jedna ze tří dědičných forem bodové palmoplantární keratodermie, je autozomálně dominantní onemocnění s proměnlivou penetrancí. Klinicky je charakterizována mnohočetnými, drobnými bodovými keratózami dlaní a chodidel. Zdá se, že postižení jedinci mají zvýšené riziko vzniku maligních onemocnění.

Klinický souhrn

Historie. 75letý muž se dostavil pro mnohaletý problém s papulami na dlaních. Pacient má dlouhou anamnézu asymptomatických lézí na dlaních, které se více projevily po ponoření do vody. Anamnéza zahrnuje hypertenzi, dnu a karcinom prostaty. Mezi léky patří diltiazem a lisinopril. Dermatologická anamnéza zahrnuje atypický fibroxantom, který byl vyříznut v srpnu 2000, a četné solární keratózy, které byly léčeny 5-fluorouracilem a kryoterapií tekutým dusíkem. Pacient uvedl, že jeho matka měla podobné léze na dlaních.

Fyzikální vyšetření: Na dlaních byly četné 1-2 mm velké vpadlé hyperkeratotické papuly. Na chodidlech nebyly žádné bodové léze, ale byla zde fokální hyperkeratóza, která postihovala tlakové body.

Obrázek 1	Obrázek 2

Radiologické a laboratorní údaje.-Rentgenogram hrudníku a počítačová tomografie ukázaly uzel na levé plíci. Kolonoskopie provedená v listopadu 2002 byla normální. Prostatický specifický antigen byl normální.

Histopatologický nález.-Je zde epidermální hyperplazie s hypergranulózou a výrazná ortokeratotická hyperkeratóza. Je zde povrchový, perivaskulární infiltrát lymfocytů.

Diagnostika.-Dědičná bodová keratodermie I. typu.

Komentář

Čtyři kategorie palmoplantární keratodermie (PPK) zahrnují difuzní, fokální a punctate typy a palmoplantární ektodermální dysplazie. Punktační PPK se dělí na získané a dědičné formy. Mezi získané formy patří arzenové keratózy, které jsou spojeny s angiosarkomem jater, nemelanomovým karcinomem kůže a bronchiálním adenokarcinomem; idiopatické punctate PPK, které jsou spojeny se zvyšujícím se věkem a interními maligními stavy; idiopatická filiformní porokeratotická PPK, která je spojena s rakovinou prsu, ledvin, tlustého střeva a plic; a bodová PPK dlaňových rýh, která se vyskytuje převážně u Afrokaribů a ve spojení s atopickou diatézou.

Dědičné formy punctate PPK byly klasifikovány do tří typů: Typ I (Buschke-Fisher-Brauerova choroba, keratosis punctata a keratosis papulosa) je autozomálně dominantní onemocnění s nástupem mezi 12. a 30. rokem života. Vyskytují se mnohočetné drobné bodové keratózy a je možná souvislost s maligními stavy. Typ II (porokeratosis punctata, palmaris et plantaris) je autozomálně dominantní onemocnění s nástupem mezi 12. a 50. rokem života. Objevují se četné, drobné keratotické hroty, které připomínají hroty hrací skříňky. Histologicky tyto trny odpovídají sloupcovité parakeratóze, která připomíná kornoidní lamely. Typ III (acrokeratoelastoidosis lichenoides) je autozomálně dominantní onemocnění. Na okrajích rukou, chodidel a zápěstí, jakož i ve středu dlaní a chodidel se vyskytují oválné nebo polygonální kráterovité papuly. Pro dědičné bodové PPK nebyl dosud identifikován žádný gen a vazba na chromozomy 12 a 17 byla v některých rodokmenech vyloučena .

Mezi znaky, které podporují diagnózu dědičné bodové PPK typu I u tohoto pacienta, patří rodinná anamnéza, která podporuje autosomálně dominantní přenos; klinický nález četných drobných bodových keratóz a histologická absence koronoidní lamely. Byl popsán čtyřgenerační rodokmen, který zahrnuje více než 320 jedinců, z nichž 49 mělo punctate PPK . Vzor dědičnosti byl autozomálně dominantní s variabilní penetrancí. Výskyt maligních onemocnění v tomto rodokmenu byl 23 % u dospělých postižených punctate PPK ve srovnání s 2 % u nepostižených dospělých. Mezi přidružená maligní onemocnění patřila Hodgkinova choroba a adenokarcinomy ledvin, prsu, slinivky břišní a tlustého střeva. Karcinom prostaty a atypický fibroxantom u tohoto pacienta jsou pravděpodobně sporadické, ačkoli jeho punkční PPK mohla sloužit jako rizikový faktor pro vznik těchto maligních onemocnění.

1. Stevens HP, et al. Vazba amerického rodokmenu s palmoplantární keratodermií a malignitou (palmoplantární ektodermální dysplazie typu III) na 17q24: přehled literatury a návrh aktualizované klasifikace keratodermií. Arch Dermatol 132:640, 1996.
2. Kelsell DP, et al. Genetic linkage studies in non-epidermolytic palmoplantar keratoderma: evidence of heterogeneity. Hum Mol Genet 4:1021, 1995.
3. Stevens HP, et al. Punctate palmoplantar keratoderma and malignancy in a four-generation family. Br J Dermatol 134:720, 1996.
.