3.1 Význam rodinné historie

Rodinná historie obsahuje důležité informace o minulosti a budoucím životě jedince. Rodinná anamnéza může být použita jako diagnostický nástroj a pomáhá říditrozhodování o genetickém testování pacienta a ohrožených členů rodiny. Pokud je rodina postižena nějakým onemocněním, bude přesná rodinná anamnéza důležitá pro stanovení vzorce přenosu. Rodinná anamnéza může také identifikovat potenciálnízdravotní problémy, jako jsou srdeční choroby, cukrovka nebo rakovina, kterými může být jedinec v budoucnu ve zvýšené míře ohrožen. Včasná identifikace zvýšeného rizika může jednotlivci i zdravotníkovi umožnit podniknout kroky ke snížení rizika zavedením změn životního stylu, zavedením lékařských zákroků a/nebo zvýšením dohledu nad onemocněním.

Přestože poskytovatelé mohou být obeznámeni s genetickými onemocněními v dětství, mnohá složitá onemocnění v dospělosti se mohou vyskytovat i v rodinách. Například asi 5 až 10 procent všech případů rakoviny prsu je dědičných. Tyto rakoviny mohou být způsobeny mutacemi v určitých genech, jako je BRCA1 nebo BRCA2. Americká pracovní skupina pro preventivní služby (USPSTF) doporučuje, aby lékaři a pacienti věděli o vzorcích rodinné anamnézy spojených se zvýšeným rizikem mutací BRCA.

Dalším příkladem onemocnění dospělých, které může být dědičné, jeAlzheimerova choroba. Ačkoli se většina případů Alzheimerovy choroby nevyskytuje v mnoha po sobě jdoucích generacích, malý počet případů je dědičný. dědičná Alzheimerova choroba je extrémně agresivní forma onemocnění a obvykle se projeví před 65. rokem života. Dosud byly identifikovány tři geny, které způsobují Alzheimerovu chorobu s časným nástupem.

Přes význam rodinné anamnézy, která pomáhá definovat výskyt genetické poruchy v rodině, je třeba poznamenat, že některá genetická onemocnění – například poruchy s jedním genem, jako je Duchennova svalová dystrofie a hemofilie A, stejně jako většina případů Downova syndromu, chromozomálních delečních syndromů a dalších chromozomálních poruch – jsou způsobena spontánními mutacemi. Proto nelze při absenci rodinné anamnézy vyloučit agenetickou poruchu.

.