Děti s poruchou autistického spektra (PAS) mají někdy i jiná onemocnění. Jednou z těchto možností je Downův syndrom, který se vyznačuje mentálním postižením. Výskyt těchto dvou stavů může pro rodiny představovat zvláštní výzvu. V rozhovoru pro Interactive Autism Network (IAN) vysvětluje doktor George T. Capone, ředitel kliniky Downova syndromu na Kennedyho Kriegerově institutu v Baltimoru ve státě Maryland, jak může kombinace těchto stavů ovlivnit děti a jak je lze léčit.

IAN: Jak častá je porucha autistického spektra u dětí s Downovým syndromem?

Dr. Capone:

IAN: Proč jsou některé děti s Downovým syndromem náchylné k autismu?

Dr. Capone: Nemohu to říci s jistotou, ale někde mezi pěti a deseti procenty dětí s Downovým syndromem mohou splňovat kritéria pro autistický stav: Na to ve skutečnosti nikdo nezná odpověď. Lidé k tomu přistupují z různých úhlů pohledu. Někteří se domnívají, že to souvisí s některým z průvodních onemocnění. To by pravděpodobně platilo v případě infantilních křečí, což je typ epilepsie pozorovaný u velmi malých dětí, které jsou jako dlouhodobý důsledek spojeny s chováním z autistického spektra. Zdá se, že ať už je mechanismus jakýkoli, souvisí se způsobem, jakým geny na chromozomu 21 interagují s dalšími geny na ostatních 22 párech chromozomů, což vede k odlišně uspořádanému mozku ve srovnání s typicky se vyvíjejícími dětmi s Downovým syndromem. (Lidé s Downovým syndromem mají jednu kopii chromozomu 21 navíc).

IAN: Jak se projevuje autismus u dětí s Downovým syndromem?

Dr. Capone: Jak se projevuje autismus u dětí s Downovým syndromem? U většiny dětí v této podskupině se setkáváte s opožděným vývojem s výraznou sociálně-komunikační poruchou a chováním, které vypadá jako autismus. V tomto případě se dítě vyvíjí atypicky, s nedostatkem společné pozornosti nebo sociálně-komunikačních dovedností, který se stává nápadným ve věku 15 až 18 měsíců, někdy i dříve. Jindy u dětí dochází k regresi poté, co se vyvinuly do jisté míry typicky pro osoby s Downovým syndromem. Regrese může přijít později, obvykle mezi třetím a šestým rokem věku, na rozdíl od 18 měsíců nebo 24 měsíců, jak je pozorováno u běžné populace s poruchou autistického spektra. Dalším scénářem může být dítě s dětskými křečemi, které se i po zvládnutí a kontrole záchvatů dále vyvíjí neobvyklým způsobem.

IAN: Jaký je poměr pohlaví, pokud jde o výskyt Downova syndromu a autismu?

Dr. Capone: Jaký je poměr pohlaví, pokud jde o výskyt Downova syndromu a autismu?

IAN: Proč jsou děti s Downovým syndromem a poruchou autistického spektra diagnostikovány později než děti pouze s Downovým syndromem nebo pouze s poruchou autistického spektra?

Dr. Capone: Zdá se, že je to zhruba tři až čtyři ku jedné, přičemž převažují muži: Důvodů je několik. Zaprvé, pokud to souvisí s jevem typu regrese, může se objevit až v pozdějším věku, řekněme ve třech až šesti letech. Za druhé, lidé někdy očekávají u dětí s Downovým syndromem určitý stupeň dysfunkčního nebo atypického chování, zejména pokud se zdají být vývojově méně funkční, pokud jde o jejich adaptační a řečové a jazykové schopnosti. Takže jinými slovy, u lidí, kteří již mají diagnózu Downova syndromu, byla zjištěna vyšší tolerance k atypickému vývoji. Asi stojí za zmínku, že ne všechny méně funkční děti s Downovým syndromem mají vysokou míru chování podobného autismu a ne všechny děti s chováním podobným autismu jsou nutně méně funkční.

Prvním krokem by bylo zpochybnění logiky tohoto předpokladu a jeho přeformulování ve smyslu: „Pokud je toto dítě s Downovým syndromem tak neobvyklé ve srovnání s 80 nebo 85 procenty ostatních dětí s Downovým syndromem, možná dlužíme sobě i jim, abychom se to pokusili lépe pochopit“. Takže pro mě je prvním krokem označit nebo zařadit toto dítě jinak, jako Downův syndrom plus poruchu autistického spektra, nebo duální diagnózu.

IAN: Jaké jsou problémy s diagnostikováním někoho s Downovým syndromem a poruchou autistického spektra?

Dr. Capone: Jaké jsou problémy s diagnostikováním někoho s Downovým syndromem a poruchou autistického spektra? Není jasné, zda jsou standardní nástroje pro diagnostiku poruchy autistického spektra, tedy Diagnostický pozorovací plán pro autismus a Diagnostický rozhovor pro autismus, určeny pro osoby s těžkým nebo dokonce hlubokým stupněm mentálního postižení. Je obtížné oddělit atypickou sociální komunikaci a špatnou reciprocitu, která je součástí autismu, od ostatních aspektů mentálního postižení, které pozorujeme u Downova syndromu. To činí diagnostiku poruchy autistického spektra u dítěte s Downovým syndromem problematickou. Dalším důvodem může být to, že se na možnost, že by dítě s Downovým syndromem mohlo mít také poruchu autistického spektra, zatím nemyslí dostatečně často.

IAN: Jaký může být důsledek toho, že u někoho s Downovým syndromem nediagnostikujeme autismus?

Dr. Capone: Jaký může být důsledek toho, že u někoho s Downovým syndromem nediagnostikujeme autismus? Největší důsledek je pro program včasné intervence a individuální vzdělávací program (IEP), protože tyto děti potřebují něco nad rámec standardních intervencí pro vývojové opoždění, jako je řešení maladaptivního chování, deficitů ve funkční komunikaci a dovednostech každodenního života. Dalším aspektem diagnózy autismu je, že by vás měla upozornit na další stavy, jako jsou problémy se spánkem, úzkostné poruchy a poruchy nálady a samozřejmě maladaptivní chování obecně.

IAN: Jak mohou rodiče poznat, že jejich dítě s Downovým syndromem má autismus?

Dr. Capone: Jak mohou rodiče poznat, že jejich dítě s Downovým syndromem má autismus? Záleží trochu na tom, jak dobře znají děti s Downovým syndromem. Rodiče, kteří jsou součástí rodičovské sítě nebo podpůrné skupiny, se budou stýkat s jinými dětmi s Downovým syndromem a poznají, zda je jejich dítě těmto dětem podobné nebo ne. Tehdy často vzniká první podezření, že dítě může mít autismus. Extrémní situací by byla rodina žijící v izolovanější oblasti, která nemá komunitu rodičů nebo dětí, s nimiž by se stýkala. Když se to stane, nemáte výhodu včasného rozpoznání a zavedení některých intervencí specifických pro autismus, jako je výuka funkčních komunikačních dovedností nebo vyzkoušení medikace.

IAN: Jaký druh medikace je k dispozici?

Dr. Capone: Jaký druh medikace je k dispozici? Existují léky na nespavost a udržení spánku. U dětí s vysokou mírou poruchy kontroly impulzů a rušivého chování může být nutné použít léky na poruchu pozornosti s hyperaktivitou. Při vysokém stupni kognitivní dezorganizace a dezorganizace pozornosti se stereotypy a smyslově podmíněným chováním můžeme vyzkoušet atypická antipsychotika. K používání stimulačních nebo antidepresivních léků u těchto dětí jsem velmi opatrný. Někdy používáme stabilizátory nálady u dětí, které jsou velmi podrážděné a mají sebepoškozující chování, zejména pokud měly v minulosti infantilní křeče. Ať už jsou léky jakékoli, často je upravujeme podle individuálních potřeb dítěte a případných negativních vedlejších účinků. Otázka zní: lze vůbec najít lék, který pomáhá při určitém cílovém chování a má přijatelně nízký profil vedlejších účinků? Bohužel ne vždy.

IAN: Co děláte v těch případech, kdy medikace nepomáhá nebo když se rodič rozhodne medikaci nepoužívat?

Dr. Capone: Co děláte v těch případech, kdy medikace nepomáhá nebo když se rodič rozhodne medikaci nepoužívat? Můžete se nadále spoléhat na jiné typy intervencí, jako je podpora chování, léčba založená na smyslových vjemech, funkční komunikace a další školení pro učitele ve třídě. Není to tak, že byste prováděli jednu intervenci s vyloučením ostatních. Je zcela běžné, že používáte nějakou kombinaci všech výše uvedených intervencí.