3.1 Importancia de la historia familiar
La historia familiar contiene información importante sobre la vida pasada y futura de un individuo. La historia familiar puede utilizarse como herramienta de diagnóstico y ayudar a guiar las decisiones sobre las pruebas genéticas para el paciente y los miembros de la familia en riesgo. Si una familia está afectada por una enfermedad, una historia familiar precisa será importante para establecer un patrón de transmisión. Los antecedentes familiares también pueden identificar posibles problemas de salud, como enfermedades cardíacas, diabetes o cáncer, que pueden aumentar el riesgo de un individuo en el futuro. La identificación temprana de un mayor riesgo puede permitir al individuo y al profesional de la salud tomar medidas para reducir el riesgo mediante la aplicación de cambios en el estilo de vida, la introducción de intervenciones médicas y/o el aumento de la vigilancia de la enfermedad.
Aunque los proveedores pueden estar familiarizados con las condiciones genéticas de inicio en la infancia, muchas condiciones complejas de inicio en la edad adulta también pueden ser hereditarias. Por ejemplo, entre el 5 y el 10 por ciento de los cánceres de mama son hereditarios. Estos cánceres pueden estar causados por mutaciones en determinados genes, como el BRCA1 o el BRCA2. La U.S. Preventive ServicesTask Force (USPSTF) recomienda que los médicos y los pacientes sean conscientes de los patrones de la historia familiar asociados con un mayor riesgo de mutaciones BRCA.
Otro ejemplo de una enfermedad de inicio en la edad adulta que puede ser heredada es la enfermedad de Alzheimer. Aunque la mayoría de los casos de la enfermedad de Alzheimer no se ven en muchas generaciones consecutivas, un pequeño número de casos son hereditarios.La enfermedad de Alzheimer hereditaria es una forma extremadamente agresiva de la enfermedad y suele manifestarse antes de los 65 años. Hasta la fecha se han identificado tres genes que causan la enfermedad de Alzheimer de inicio temprano.
A pesar de la importancia de los antecedentes familiares para ayudar a definir la aparición de un trastorno genético dentro de una familia, hay que tener en cuenta que algunas enfermedades genéticas -como los trastornos de un solo gen, como la distrofia muscular de Duchenne y la hemofilia A, así como la mayoría de los casos de síndrome de Down, los síndromes de deleción cromosómica y otros trastornos cromosómicos- están causados por mutaciones espontáneas. Por lo tanto, no se puede descartar un trastorno genético en ausencia de antecedentes familiares.