Los niños con trastorno del espectro autista (TEA) a veces tienen otras afecciones médicas. Una de esas posibilidades es el síndrome de Down, que se caracteriza por la discapacidad intelectual. La aparición de estas dos condiciones puede suponer un reto especial para las familias. En una entrevista con la Red Interactiva de Autismo (IAN), el doctor George T. Capone, director de la Clínica del Síndrome de Down en el Instituto Kennedy Krieger de Baltimore (Maryland), explica cómo la combinación de estas condiciones puede afectar a los niños, y cómo pueden ser tratadas.

IAN: ¿Cuán común es el TEA en los niños con síndrome de Down?

Dr. Capone: No puedo decirlo con certeza, pero en algún punto entre el cinco y el 10 por ciento de los niños con síndrome de Down pueden cumplir los criterios de una condición autista.

IAN: ¿Por qué algunos niños con síndrome de Down son susceptibles de padecer autismo?

Dr. Capone: Nadie sabe realmente la respuesta a eso. La gente lo ha enfocado desde diferentes puntos de vista. Algunos piensan que está relacionado con algunas de las condiciones médicas concurrentes. Eso sería probablemente cierto en el caso de los espasmos infantiles, un tipo de epilepsia que se observa en niños muy pequeños y que se asocia a comportamientos del espectro autista como resultado a largo plazo. Parece que, sea cual sea el mecanismo, está relacionado con la forma en que los genes del cromosoma 21 interactúan con otros genes de los otros 22 pares de cromosomas, lo que da lugar a un cerebro con una organización diferente a la de los niños con síndrome de Down con un desarrollo típico. (Las personas con síndrome de Down tienen una copia extra del cromosoma 21).

IAN: ¿Cómo se manifiesta el autismo en los niños con síndrome de Down?

Dr. Capone: En la mayoría de los niños de este subgrupo, se tiene un retraso en el desarrollo con una marcada alteración socio-comunicativa y comportamientos parecidos al autismo. En este escenario el niño se desarrolla de forma atípica, con una falta de atención conjunta o de habilidades socio-comunicativas que se hace notable entre los 15 y 18 meses de edad, a veces antes. Otras veces, los niños experimentan una regresión después de haberse desarrollado de forma algo típica para alguien con síndrome de Down. La regresión puede producirse más tarde, normalmente entre los tres y los seis años de edad, a diferencia de los 18 o 24 meses que se observan en la población general con TEA. Otro escenario sería el del niño con espasmos infantiles que, incluso una vez manejadas y controladas las convulsiones, sigue desarrollándose de forma inusual.

IAN: ¿Cuál es la proporción de sexos en cuanto a la prevalencia del síndrome de Down y el autismo?

Dr. Capone: Parece que es de tres o cuatro a uno, con predominio de los varones.

IAN: ¿Por qué los niños con síndrome de Down y TEA son diagnosticados más tarde que los niños con sólo síndrome de Down o sólo TEA?

Dr. Capone: Hay un par de razones. Una, si está relacionado con un fenómeno de tipo regresivo, puede que no se produzca hasta una edad más tardía, digamos de tres a seis años. En segundo lugar, la gente a veces espera un cierto grado de comportamiento disfuncional o atípico en los niños con síndrome de Down, especialmente si parecen tener un desarrollo inferior en cuanto a sus habilidades de adaptación y de habla y lenguaje. Así que, en otras palabras, ha habido una mayor tolerancia al desarrollo atípico en personas que ya tienen un diagnóstico de síndrome de Down. Probablemente merezca la pena señalar que no todos los niños con síndrome de Down de bajo funcionamiento tienen un alto grado de comportamientos similares al autismo, y que no todos los niños con comportamientos similares al autismo son necesariamente de bajo funcionamiento.

El primer paso consistiría en cuestionar la lógica de esa presunción y reformularla como: «Si este niño con síndrome de Down es tan inusual en comparación con el 80 u 85 por ciento del resto de los niños con síndrome de Down, tal vez nos debamos a nosotros mismos y a ellos el tratar de entenderlo mejor». Así que para mí el primer paso es etiquetar o clasificar a ese niño de forma diferente como síndrome de Down más TEA, o diagnóstico dual.

IAN: ¿Cuáles son los retos para diagnosticar a alguien con síndrome de Down y TEA?

Dr. Capone: No está claro si los instrumentos estándar para diagnosticar el TEA, el Programa de Observación Diagnóstica del Autismo y la Entrevista Diagnóstica del Autismo, están pensados para personas con niveles severos o incluso profundos de discapacidad intelectual. Es difícil separar la comunicación social atípica y la escasa reciprocidad del autismo de otros aspectos de la discapacidad intelectual que vemos en el síndrome de Down. Esto hace que el diagnóstico de TEA en un niño con síndrome de Down sea problemático. Otra razón podría ser que la posibilidad de que un niño con síndrome de Down pueda tener también TEA no se piensa todavía con la suficiente frecuencia.

IAN: ¿Cuál puede ser la consecuencia de no diagnosticar el autismo en alguien con síndrome de Down?

Dr. Capone: La mayor implicación es para el programa de intervención temprana y el Programa de Educación Individualizada (PEI) porque estos niños necesitan algo más allá de las intervenciones estándar para el retraso en el desarrollo, como abordar los comportamientos inadaptados, los déficits en la comunicación funcional y las habilidades de la vida diaria. Otro aspecto de tener un diagnóstico de autismo es que debe ponerle en alerta por otras condiciones como problemas de sueño, ansiedad y trastornos del estado de ánimo y, por supuesto, comportamientos inadaptados en general.

IAN: ¿Cómo pueden los padres saber si su hijo con síndrome de Down tiene autismo?

Dr. Capone: Depende un poco de lo familiarizados que estén con los niños con síndrome de Down. Los padres que forman parte de una red de padres o de un grupo de apoyo estarán rodeados de otros niños con síndrome de Down, y llegarán a saber si su hijo es similar o no a esos otros niños. A menudo es en este momento cuando comienzan las sospechas de que un niño puede tener autismo. Una situación extrema sería la de una familia que vive en una zona más aislada y que no tiene una comunidad de padres o niños con los que interactuar. Cuando eso ocurre, no se cuenta con el beneficio del reconocimiento temprano y la implementación de algunas intervenciones específicas para el autismo, como la enseñanza de habilidades de comunicación funcional o la prueba de medicación.

IAN: ¿Qué tipo de medicación hay disponible?

Dr. Capone: Hay medicamentos para el insomnio y el mantenimiento del sueño. En el caso de los niños con un alto grado de descontrol de los impulsos y de comportamiento disruptivo, puede ser necesario utilizar medicamentos para el Trastorno por Déficit de Atención e Hiperactividad. Si hay un alto grado de desorganización cognitiva y atencional con estereotipias y conductas sensoriales, podemos probar con medicamentos antipsicóticos atípicos. Soy muy cauteloso con el uso de medicamentos estimulantes o antidepresivos en estos niños. A veces utilizamos estabilizadores del estado de ánimo para los niños que son muy irritables y tienen conductas autolesivas, especialmente si han tenido una historia de espasmos infantiles. Sea cual sea la medicación, se ajusta con frecuencia en función de las necesidades individuales del niño y de los posibles efectos secundarios negativos. La pregunta es: ¿se puede llegar a encontrar una medicación que sea útil con determinadas conductas objetivo y que tenga un perfil de efectos secundarios aceptablemente bajo? Desgraciadamente, no siempre.

IAN: ¿Qué se hace en aquellos casos en los que la medicación no es útil o si los padres deciden no utilizarla?

Dr. Capone: Puedes seguir recurriendo a otros tipos de intervención, como el apoyo conductual, los tratamientos basados en los sentidos, la comunicación funcional y la formación adicional de los profesores en el aula. No es que se haga una intervención excluyendo la otra. Es bastante habitual que se utilice alguna combinación de todas ellas.